￥4130¥4795
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检测流程
- 1.预约时间：为了能成功提交订单，检测前1个工作日15:00前预订，请尽早预订。
- 2.检测时间：调用对应机构的检测时间
- 3.检测地点：调用对应机构检测地址
- 4.检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
- 4.注意事项：当您预约套餐时，即表示接受检测的所有项目。如因自身原因放弃检测套餐中的项目，网站将不予退款处理。
注意事项
- 1.毛发样本采集方法：用手抓住距离毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
- 2.口腔拭子样本采集方法：将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，再装入相应的信封中。
- 3.血痕样本采集方法：用酒精棉球擦拭被采样人指尖(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面。待血液流出时，用准备好的纸巾或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可。
套餐详情(1个)
| 套餐名称 | 指导价 | 现价 |
|---|---|---|
| Bartter综合征相关基因检测 | ￥ 4130 |
鉴定周期
套餐介绍
项目名称：Bartter综合征相关基因检测
检测类型：肾脏
遗传类型：基因测序
检测方法：二代测序(NGS)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
严选价格：4130
市场价格：4795
出报告时间：30 天
临床应用：Bartter综合征NGS检测7个基因（BSND ,CLCNKA ,CLCNKB ,KCNJ1 ,SLC12A1 ,SLC12A3 ,CASR）
Bartter综合征相关基因检测技术介绍
什么是Bartter综合征？
Bartter综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要影响人体肾脏的功能，导致体内电解质的失衡，引发多种症状，如低钾血症、酸中毒、高血压等。该疾病主要由若干基因突变所致，因此，基因检测成为了Bartter综合征诊断的重要手段。
什么是基因检测？
基因检测是一项通过对人体DNA进行分析，检测出个体遗传基因信息的技术。通过基因检测，可以了解个体的基因组结构、突变情况等，从而帮助医生进行病因诊断、制定个性化治疗方案等。基因检测是一项非常精准的技术，可以有效地帮助人们预防、诊断和治疗遗传性疾病。
如何进行Bartter综合征基因检测？
目前，Bartter综合征基因检测主要采用二代测序技术。二代测序技术是一种高通量测序技术，可以同时测序多个DNA片段，从而大大提高测序效率。二代测序技术可以检测出多个与Bartter综合征相关的基因，包括SLC12A1、CLCNKB、BSND、CASR等。基因检测需要提供一份血样或唾液样本，通过DNA提取、纯化、PCR扩增等步骤，最终得到DNA序列。通过比对该序列与正常人DNA序列的差异，可以检测出是否存在Bartter综合征相关基因的突变。
基因检测的意义：
通过Bartter综合征基因检测，可以确定是否携带有该疾病相关基因的突变，从而判断是否存在患病风险。对于高风险人群，可以及早进行预防措施，如注意饮食、增加运动量等，降低患病风险。对于已经确诊患有Bartter综合征的患者，基因检测可以帮助医生制定更加个性化的治疗方案，提高治疗效果。
结语
Bartter综合征基因检测是一项非常重要的遗传基因检查技术，可以帮助人们了解自身遗传信息，预防遗传性疾病的发生。泡泡基因是一个专业的基因检测、DNA检测、亲子鉴定预约平台，提供高质量、快速、准确的Bartter综合征基因检测服务，欢迎拨打预约咨询热线400-675-1998。
