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检测流程
- 1.预约时间：为了能成功提交订单，检测前1个工作日15:00前预订，请尽早预订。
- 2.检测时间：调用对应机构的检测时间
- 3.检测地点：调用对应机构检测地址
- 4.检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
- 4.注意事项：当您预约套餐时，即表示接受检测的所有项目。如因自身原因放弃检测套餐中的项目，网站将不予退款处理。
注意事项
- 1.毛发样本采集方法：用手抓住距离毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
- 2.口腔拭子样本采集方法：将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，再装入相应的信封中。
- 3.血痕样本采集方法：用酒精棉球擦拭被采样人指尖(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面。待血液流出时，用准备好的纸巾或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可。
套餐详情(1个)
| 套餐名称 | 指导价 | 现价 |
|---|---|---|
| 家族性噬血细胞综合征基因检测 | ￥ 4720 |
鉴定周期
套餐介绍
项目名称：家族性噬血细胞综合征基因检测
检测类型：血液系统
遗传类型：基因测序
检测方法：二代测序(NGS）+MLPA
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
严选价格：4720
市场价格：5480
出报告时间：15天
临床应用：噬血细胞综合征的辅助诊断
家族性噬血细胞综合征基因检测技术介绍
家族性噬血细胞综合征是一种罕见的遗传性疾病，在中国约有2000例，严重影响着患者的身心健康，甚至可能危及生命。该病的病因是由于免疫系统缺陷导致，常常会引起感染和自身免疫反应。而家族性噬血细胞综合征基因检测，则是帮助人们发现该病的遗传基因，从而提前预防和治疗，保护家庭健康的有效手段。
家族性噬血细胞综合征基因检测是什么？
家族性噬血细胞综合征基因检测是一种基因检测技术，通过检测患者的DNA序列，发现与家族性噬血细胞综合征相关的基因突变。其检测方法主要包括二代测序（NGS）和多重组合扩增（MLPA）两种技术，前者可以准确检测出基因的变异情况，后者则可以检测出基因的重复和缺失情况。两种技术结合使用可以更加全面地检测出基因突变，为家庭提供更加准确的遗传风险评估和基因诊断。
家族性噬血细胞综合征基因检测的意义
家族性噬血细胞综合征是一种遗传疾病，具有明显的家族聚集性。因此，及早对家族成员进行基因检测，可以发现是否存在有病基因携带者，进而采取针对性预防措施，避免疾病的发生。同时，对于已经患病的患者，了解其基因突变类型，有助于选择更加个体化、有效的治疗方案，提高治疗效果和生存率。此外，基因检测还可以帮助家庭成员了解自己的遗传状况，预防其他遗传性疾病的发生，为家庭健康保驾护航。
家族性噬血细胞综合征基因检测的应用场景
家族性噬血细胞综合征基因检测适用于以下人群：
1.有家族成员患有家族性噬血细胞综合征的家庭；
2.新生儿出生前就已经确定有家族性噬血细胞综合征的遗传基因携带者；
3.已经患有家族性噬血细胞综合征的患者及其家庭成员。
进行基因检测前应该咨询专业的基因咨询顾问，了解检测的具体内容和注意事项，选择合适的基因检测平台和实验室，确保检测结果的准确性和可靠性。
泡泡基因：为您提供专业的基因检测服务
泡泡基因是一个专业的基因检测、DNA检测、亲子鉴定预约平台，提供家族性噬血细胞综合征基因检测服务，采用最新的NGS和MLPA技术，确保检测结果的准确性和可靠性。同时，我们还提供专业的基因咨询服务，为您解答基因检测的相关问题，帮助您更好地了解自己的基因信息，保护家庭健康。
预约咨询热线：400-675-1998
