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检测流程
- 1.预约时间：为了能成功提交订单，检测前1个工作日15:00前预订，请尽早预订。
- 2.检测时间：调用对应机构的检测时间
- 3.检测地点：调用对应机构检测地址
- 4.检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
- 4.注意事项：当您预约套餐时，即表示接受检测的所有项目。如因自身原因放弃检测套餐中的项目，网站将不予退款处理。
注意事项
- 1.毛发样本采集方法：用手抓住距离毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
- 2.口腔拭子样本采集方法：将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，再装入相应的信封中。
- 3.血痕样本采集方法：用酒精棉球擦拭被采样人指尖(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面。待血液流出时，用准备好的纸巾或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可。
套餐详情(1个)
| 套餐名称 | 指导价 | 现价 |
|---|---|---|
| 结节性硬化症TSC1基因MLPA检测 | ￥ 1416 |
鉴定周期
套餐介绍
项目名称：结节性硬化症TSC1基因MLPA检测
检测类型：其他
遗传类型：基因测序
检测方法：多重连接探针扩增技术(MLPA)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
严选价格：1416
市场价格：1644
出报告时间：15 天
临床应用：结节性硬化症1型的辅助诊断
结节性硬化症TSC1基因MLPA检测技术介绍
随着现代科技的不断进步，基因检测技术也越来越成熟，越来越多的人选择进行基因检测，以了解自己的遗传基因情况。结节性硬化症是一种常见的遗传性疾病，TSC1基因的突变是其主要致病基因。结节性硬化症TSC1基因MLPA检测采用多重连接探针扩增技术(MLPA)，可准确、快速地检测TSC1基因的突变情况，帮助人们了解自己的遗传风险，及时预防和治疗该疾病。
什么是结节性硬化症？
结节性硬化症是一种常见的遗传性疾病，约有1/6000的人患有该病。该病主要影响皮肤、中枢神经系统、肾脏和肺部等器官，严重影响患者的生活质量。该病常常被误认为是其他疾病，导致延误治疗，严重影响治疗效果。
什么是TSC1基因？
TSC1基因是人体内编码tuberin蛋白的基因，该蛋白质在细胞内担任重要的调节作用。突变的TSC1基因会导致蛋白质的结构及功能异常，使其不能正常发挥调节作用，从而导致结节性硬化症等疾病的发生。
什么是MLPA技术？
MLPA是一种基于PCR技术的遗传变异检测技术，它可以快速、精确、可靠地检测目标基因的拷贝数变异。该技术采用多重连接探针扩增技术，通过使用多个引物组合扩增目标基因的不同区域，进而检测基因的拷贝数。该技术具有灵敏度高、特异性强、检测范围广等优点，在遗传疾病筛查、亲子鉴定和癌症预后等方面得到广泛应用。
为什么进行结节性硬化症TSC1基因MLPA检测？
结节性硬化症是一种严重的遗传性疾病，早期发现并进行预防和治疗是非常重要的。TSC1基因是结节性硬化症的主要致病基因，其突变与结节性硬化症的发生密切相关。因此，进行结节性硬化症TSC1基因MLPA检测，能够帮助人们了解自己的遗传风险，及时采取预防和治疗措施，降低发病率和病死率。同时，该检测技术还可用于遗传性疾病筛查、亲子鉴定等方面。
结语：
随着基因检测技术的不断发展，越来越多的人选择进行基因检测，以了解自己的遗传基因情况，及时预防和治疗疾病。泡泡基因是一个专业的基因检测、DNA检测、亲子鉴定预约平台，拥有完善的检测技术和专业的咨询团队，为客户提供全面的基因检测服务。如果您对结节性硬化症TSC1基因MLPA检测等基因检测技术有需求，欢迎拨打预约咨询热线400-675-1998，我们将竭诚为您服务。
