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检测流程
- 1.预约时间：为了能成功提交订单，检测前1个工作日15:00前预订，请尽早预订。
- 2.检测时间：调用对应机构的检测时间
- 3.检测地点：调用对应机构检测地址
- 4.检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
- 4.注意事项：当您预约套餐时，即表示接受检测的所有项目。如因自身原因放弃检测套餐中的项目，网站将不予退款处理。
注意事项
- 1.毛发样本采集方法：用手抓住距离毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
- 2.口腔拭子样本采集方法：将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，再装入相应的信封中。
- 3.血痕样本采集方法：用酒精棉球擦拭被采样人指尖(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面。待血液流出时，用准备好的纸巾或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可。
套餐详情(1个)
| 套餐名称 | 指导价 | 现价 |
|---|---|---|
| 孕前单基因遗传病基因携带者筛查 | ￥ 4248 |
鉴定周期
套餐介绍
项目名称：孕前单基因遗传病基因携带者筛查
检测类型：生殖遗传
遗传类型：基因测序
检测方法：二代测序(NGS)+多重连接探针扩增技术(MLPA)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
严选价格：4248
市场价格：4932
出报告时间：30 天
临床应用：本项目高通量测序检测1000多个单基因遗传病相关基因的外显子编码区MLPA检测DMD和SMN1的缺失或重复，适用于所有有生育意向的备孕期及孕早期夫妻，包含以下人群：1、所有表型正常，无遗传病家族史的育龄夫妻。2、所有预通过辅助生殖技术生育健康宝宝的夫妻。3、血缘关系相近的夫妻。检测时间：在备孕期及 孕早期（≤14周）均可检测，孕早期人群建议夫妻双方同时检测
孕前单基因遗传病基因携带者筛查技术介绍
作为准父母，了解自己的基因信息以及是否携带遗传病基因是非常重要的。孕前基因检测可以帮助您了解自己的基因情况，及时进行筛查和预防，从而保障宝宝的健康。本文将介绍孕前单基因遗传病基因携带者筛查的检测方法：二代测序(NGS)+多重连接探针扩增技术(MLPA)。
什么是孕前单基因遗传病基因携带者筛查？
孕前单基因遗传病基因携带者筛查是一种基因检测技术，可以检测个体是否携带某些遗传病基因，以预测下一代的遗传风险。单基因遗传病是由单个基因突变引起的遗传疾病，如地中海贫血、囊性纤维化等。如果一个人携带了单基因遗传病基因，他的后代就有可能患病。孕前基因检测可以帮助准父母了解自己是否携带单基因遗传病基因，从而有针对性地进行筛查和预防。
检测方法：二代测序(NGS)+多重连接探针扩增技术(MLPA)
目前，常用的孕前单基因遗传病基因携带者筛查方法有PCR技术和NGS技术。二代测序(NGS)是一种高通量测序技术，可同时测序多个基因，具有高精度、高效率的特点。多重连接探针扩增技术(MLPA)是一种基因扩增技术，可检测某些基因的拷贝数变异，以及某些基因的部分或全部缺失。二者组合起来，可以更全面、准确地检测个体是否携带单基因遗传病基因。
优势：高精度、高可靠性、高保密性
与传统的PCR技术相比，NGS+MLPA技术具有更高的精度、可靠性和保密性。NGS技术可以同时测序多个基因，大大提高了检测效率和精度；而MLPA技术可以检测拷贝数变异和缺失等多种变异类型，更全面、准确地检测个体基因情况。此外，泡泡基因的检测数据采用加密方式存储，确保客户隐私信息的安全性。
预约孕前基因检测，保障宝宝健康
孕前基因检测是一项非常重要的检查，通过检测个体基因情况，可以预测下一代的遗传风险，及时进行筛查和预防，保障宝宝的健康。泡泡基因作为专业的基因检测平台，提供孕前单基因遗传病基因携带者筛查等多种基因检测服务，采用NGS+MLPA技术，确保检测结果的准确性和可靠性。如果您有任何关于基因检测的问题，欢迎拨打泡泡基因的咨询热线400-675-1998，我们的专业咨询顾问将为您解答疑惑。让我们一起为宝宝的健康护航！
