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检测流程
- 1.预约时间：为了能成功提交订单，检测前1个工作日15:00前预订，请尽早预订。
- 2.检测时间：调用对应机构的检测时间
- 3.检测地点：调用对应机构检测地址
- 4.检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
- 4.注意事项：当您预约套餐时，即表示接受检测的所有项目。如因自身原因放弃检测套餐中的项目，网站将不予退款处理。
注意事项
- 1.毛发样本采集方法：用手抓住距离毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
- 2.口腔拭子样本采集方法：将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，再装入相应的信封中。
- 3.血痕样本采集方法：用酒精棉球擦拭被采样人指尖(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面。待血液流出时，用准备好的纸巾或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可。
套餐详情(1个)
| 套餐名称 | 指导价 | 现价 |
|---|---|---|
| 遗传病全外显子组测序CMA检测 | ￥ 15104 |
鉴定周期
套餐介绍
项目名称：遗传病全外显子组测序CMA检测
检测类型：全遗传病基因检测
遗传类型：基因测序
检测方法：二代测序(NGS)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
严选价格：15104
市场价格：17536
出报告时间：30 天
临床应用：适用于先证者本人临床表现复杂，包括但不限于具有明确的遗传家族病史的患者；具有非典型性疾病特征，或经过多种医学检测未查明致病原因、涉及某一或多个脏器异常，临床表型提示涉及孟德尔单基因遗传性疾病、有不明原因且严重威胁生存的发育迟缓/神经发育异常的患者。不适用于先证者标本缺失情况下的无症状父母/亲属送检。不适用于无症状受检者的“体检”。
遗传病全外显子组测序CMA检测技术介绍
什么是遗传病全外显子组测序CMA检测？
遗传病是由基因缺陷引起的疾病，这些缺陷可以遗传给下一代。遗传病全外显子组测序CMA检测是一种检测遗传病的基因检测技术。这种技术可以对基因组进行全面的扫描，以发现与遗传病和其他疾病相关的基因缺陷。
全外显子组测序是一种二代测序技术，它可以对人体基因组的外显子区域进行测序。外显子是基因组中的重要区域，它包含编码蛋白质所必需的信息。全外显子组测序技术可以高效、精确地检测基因组中的变异，并确定它们是否与特定疾病有关。
如何进行遗传病全外显子组测序CMA检测？
遗传病全外显子组测序CMA检测需要进行样本采集和基因测序两个步骤。
样本采集通常使用唾液或血液样本。采集的样本将被送到实验室进行DNA提取和准备。准备好的DNA样本将被用于二代测序。
二代测序是测序技术的关键步骤。在这个过程中，DNA样本将被分离成小片段，并进行测序。这种技术可以高通量地测序DNA，并生成大量的数据。这些数据将被分析和解读，以确定基因组中的变异是否与特定疾病有关。
为什么选择遗传病全外显子组测序CMA检测？
遗传病全外显子组测序CMA检测具有许多优点，使其成为一种广泛使用的基因检测技术。
首先，这种技术可以高效地检测基因组中的变异。与其他基因检测技术相比，遗传病全外显子组测序CMA检测可以检测更多的基因和变异。
其次，这种技术可以高精度地确定基因组中的变异是否与特定疾病有关。这种精度可以帮助医生确定最佳的治疗方案，并提供患者更好的治疗效果。
最后，这种技术可以提供更准确的亲子鉴定结果。这对于父母希望了解自己孩子的基因信息、寻找父母或祖先或进行家族史研究的人来说尤为重要。
结论
遗传病全外显子组测序CMA检测是一种高效、精确的基因检测技术，可以帮助人们了解自己的基因信息，保护自己的健康。如果你想进行这种基因检测，可以选择泡泡基因这个专业的基因检测、DNA检测、亲子鉴定预约平台。预约咨询热线400-675-1998。
