￥7080¥8220
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检测流程
- 1.预约时间：为了能成功提交订单，检测前1个工作日15:00前预订，请尽早预订。
- 2.检测时间：调用对应机构的检测时间
- 3.检测地点：调用对应机构检测地址
- 4.检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
- 4.注意事项：当您预约套餐时，即表示接受检测的所有项目。如因自身原因放弃检测套餐中的项目，网站将不予退款处理。
注意事项
- 1.毛发样本采集方法：用手抓住距离毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
- 2.口腔拭子样本采集方法：将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，再装入相应的信封中。
- 3.血痕样本采集方法：用酒精棉球擦拭被采样人指尖(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面。待血液流出时，用准备好的纸巾或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可。
套餐详情(1个)
| 套餐名称 | 指导价 | 现价 |
|---|---|---|
| 遗传病全外显子组家系检测 | ￥ 7080 |
鉴定周期
套餐介绍
项目名称：遗传病全外显子组家系检测
检测类型：全遗传病基因检测
遗传类型：基因测序
检测方法：二代测序(NGS)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
严选价格：7080
市场价格：8220
出报告时间：21-30 天
临床应用：适用于先证者本人临床表现复杂，包括但不限于具有明确的遗传家族病史的患者；具有非典型性疾病特征，或经过多种医学检测未查明致病原因、涉及某一或多个脏器异常，临床表型提示涉及孟德尔单基因遗传性疾病、有不明原因且严重威胁生存的发育迟缓/神经发育异常的患者。不适用于先证者标本缺失情况下的无症状父母/亲属送检。不适用于无症状受检者的“体检”。
遗传病全外显子组家系检测技术介绍
什么是遗传病全外显子组家系检测？
遗传病全外显子组家系检测是一种通过二代测序(NGS)技术，检测家庭成员间遗传性疾病的检测方法。它可以检测所有人类基因组中的外显子区域，即包括所有编码蛋白质的基因，同时也能检测出许多与人类疾病相关的非编码区域。
为什么要进行遗传病全外显子组家系检测？
许多遗传性疾病都是由突变基因引起的，而这些基因突变往往是由家庭成员之间的遗传所致。遗传病全外显子组家系检测可以帮助家庭成员了解自己的遗传状态，发现潜在的遗传疾病风险，为预防和治疗这些疾病提供重要的参考。
遗传病全外显子组家系检测的流程是怎样的？
遗传病全外显子组家系检测需要采集家庭成员的DNA样本，然后通过二代测序技术对样本进行测序，识别出样本中的基因突变。最后，将检测结果与数据库中已知的遗传突变进行比对，确定样本中的突变是否与遗传疾病相关。
遗传病全外显子组家系检测的优势是什么？
与传统的基因检测方法相比，遗传病全外显子组家系检测具有以下优势：
1. 能够检测所有编码蛋白质的基因，同时也能检测出许多与人类疾病相关的非编码区域，检测范围更广。
2. 可以同时检测多个家庭成员之间的遗传状况，为家庭成员提供更全面的遗传信息。
3. 检测结果准确可靠，可以为预防和治疗遗传疾病提供重要的参考。
结语
遗传病全外显子组家系检测是一项重要的基因检测技术，可以帮助家庭成员了解自己的遗传状态，发现潜在的遗传疾病风险，为预防和治疗这些疾病提供重要的参考。如果您需要进行遗传病全外显子组家系检测或其他基因检测服务，欢迎咨询泡泡基因，预约热线400-675-1998。
注：本文仅供参考，不做任何医疗用途。如需进行基因检测，请在专业医生的指导下进行。
