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检测流程
- 1.预约时间：为了能成功提交订单，检测前1个工作日15:00前预订，请尽早预订。
- 2.检测时间：调用对应机构的检测时间
- 3.检测地点：调用对应机构检测地址
- 4.检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
- 4.注意事项：当您预约套餐时，即表示接受检测的所有项目。如因自身原因放弃检测套餐中的项目，网站将不予退款处理。
注意事项
- 1.毛发样本采集方法：用手抓住距离毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
- 2.口腔拭子样本采集方法：将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，再装入相应的信封中。
- 3.血痕样本采集方法：用酒精棉球擦拭被采样人指尖(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面。待血液流出时，用准备好的纸巾或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可。
套餐详情(1个)
| 套餐名称 | 指导价 | 现价 |
|---|---|---|
| 21-羟化酶缺陷症基因检测 | ￥ 1416 |
鉴定周期
套餐介绍
项目名称：21-羟化酶缺陷症基因检测
检测类型：内分泌系统
遗传类型：基因测序
检测方法：多重连接探针扩增技术(MLPA)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
严选价格：1416
市场价格：1644
出报告时间：15 天
临床应用：21-羟化酶缺陷症的辅助诊断。21-羟化酶缺乏症是由CYP21A2基因异常所致，CYP21A2基因的突变约80-98%是微小突变，可以通过基因测序检测到；约2-20%是缺失/重复突变，可以通过MLPA技术检测到。
21-羟化酶缺陷症基因检测技术介绍
基因检测是现代医学中的一项重要技术，它可以非常准确地检测出人体中存在的基因缺陷，帮助人们更好地了解自己的健康状况。其中，21-羟化酶缺陷症是一种常见的遗传性代谢疾病，而多重连接探针扩增技术(MLPA)则是一种常用的基因检测方法，可以帮助人们准确地检测出这种疾病的基因缺陷。
什么是21-羟化酶缺陷症？
21-羟化酶缺陷症是一种遗传性代谢疾病，主要是由于21-羟化酶的缺乏或者不足导致的。这种疾病主要会影响人体对糖皮质激素的代谢，从而导致一系列的代谢紊乱，如低糖、高胆固醇、高性腺激素等问题。如果没有及时诊治，这种疾病可能会导致生长发育迟缓、生殖障碍、肥胖等问题。
什么是多重连接探针扩增技术(MLPA)？
多重连接探针扩增技术(MLPA)是一种基因检测方法，其原理是利用多重连接探针扩增技术对目标基因进行扩增和检测。这种技术可以检测出基因缺失、插入和扩增等异常情况，因此广泛用于单基因病的诊断和遗传咨询等方面。
如何进行21-羟化酶缺陷症基因检测？
21-羟化酶缺陷症基因检测通常采用多重连接探针扩增技术(MLPA)进行。这种检测方法可以在非常短的时间内准确地检测出目标基因的缺失、插入和扩增等异常情况，从而确定是否存在21-羟化酶缺陷症基因缺陷。目前，泡泡基因是一家专业的基因检测平台，可以为您提供准确、快速的21-羟化酶缺陷症基因检测服务。
21-羟化酶缺陷症基因检测的意义
21-羟化酶缺陷症是一种遗传性代谢疾病，如果没有及时诊治，可能会对患者的健康造成严重的影响。因此，对于有可能患有21-羟化酶缺陷症的人群，进行基因检测是非常有意义的。基因检测可以帮助人们及早了解自己是否存在基因缺陷，从而采取相应的预防措施或者治疗方案。同时，基因检测也可以为家庭遗传咨询提供科学依据，帮助家庭更好地规划未来。
结语
21-羟化酶缺陷症基因检测是一项非常重要的基因检测服务，可以帮助人们及早了解自己的健康状况，并采取相应的预防措施或者治疗方案。多重连接探针扩增技术(MLPA)是一种常用的基因检测方法，可以非常准确地检测出基因缺失、插入和扩增等异常情况。如果您想了解更多关于21-羟化酶缺陷症基因检测的信息，欢迎联系泡泡基因，我们将竭诚为您服务。
预约咨询热线：400-675-1998。
