项目名称：遗传性高脂血症相关基因检测

检测类型：心脏、血管

遗传类型：基因测序

检测方法：二代测序(NGS)

样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml

样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年

严选价格：4130

市场价格：4795

出报告时间：30 天

临床应用：遗传性高脂血症是指由于遗传基因异常所致的血脂代谢紊乱。患者血脂水平较高，因而有较高早发心脏病的风险。√高胆固醇血症（Hypercholesterolemia）：相关疾病包括：家族性高胆固醇血症（Familial Hypercholesterolemia，FH）、家族性ApoB-100缺乏（Familial Defective Apolipoprotein B-100，FDB）、植物固醇血症Sitosterolemia、Wolman病和家族性脂蛋白脂 肪酶缺乏(Familial Lipoprotein Lipase Deficiency)等。√高甘油三酯血症（Hypertriglyceridemia）：为一种常染色体显性遗传性疾病。患者血液中甘油三酯和极低密度脂蛋白（VLDL）水平升高，同时还可伴有肥胖、高血糖和高胰岛素等症状。反之这些症状也会加重病情。相关疾病包括家族性乳糜微粒血症和家族性高甘油三酯血症(Hypertriglyceridemia, familial， FHTR）等。√混合型高脂血症：是一类具有复杂性状特征的多基因遗传病。相关疾病包括家族性混合型高脂蛋白血症（Familial Combined Hyperlipidemia，FCH）、家族性血β脂蛋白异常（Familial Dysbetalipoproteinemia，FD）、肝脂肪酶缺乏症（Hepatic Lipase Deficiency，HL deficiency）、载脂蛋白A1缺乏症（Apolipoprotein A I Deficiency）、丹吉尔病（Tangier’s Disease，TD）、卵磷脂胆固醇酯酰转移酶缺乏症（LCAT Deficiency）等。

遗传性高脂血症相关基因检测技术介绍

遗传性高脂血症是一种常见的遗传疾病，是由于一些特定的基因突变而导致的高胆固醇和高甘油三酯血症。长期高脂血症会增加心血管疾病的发生率，严重影响人们的健康和寿命。因此，了解自己的基因信息，及时发现和干预遗传性高脂血症，是保护心脏健康的重要一环。本文将向您介绍遗传性高脂血症相关基因检测，以及检测方法：二代测序(NGS)。

什么是遗传性高脂血症相关基因检测？

遗传性高脂血症相关基因检测是一种通过检测个体基因突变来预测其高脂血症风险的检测技术。通过检测相关基因的突变情况，可以了解个体患遗传性高脂血症的风险，以及采取哪些措施预防和干预高脂血症的发生。

二代测序(NGS)检测技术

二代测序(Next Generation Sequencing，NGS)是一种高通量测序技术，具有高准确度、高效率、高灵敏度等优点。NGS技术可以同时检测多个基因的突变，对于遗传性高脂血症相关基因的检测效果更佳。

NGS检测技术可以在短时间内对数百万个碱基进行快速检测，大大提高了检测的精度和效率。在NGS检测技术的支持下，单个检测可以同时检测数十种高脂血症相关基因的突变情况，为个体定制化的预防和干预提供了更准确的依据。

如何进行遗传性高脂血症相关基因检测？

遗传性高脂血症相关基因检测可以通过采集个体的唾液、血液等样本进行检测，其中以唾液样本采集方式最为简单、安全、无创。采集样本后将样本送至泡泡基因的实验室，实验室将采用NGS技术进行检测，并生成详细的基因检测报告。个体可通过报告了解自己的基因突变情况，为保护心脏健康提供科学依据。

结语

遗传性高脂血症是一种常见的遗传疾病，但随着基因检测技术的不断进步，我们可以更加准确地了解自己的基因信息。遗传性高脂血症相关基因检测是预测和干预高脂血症的重要手段之一，NGS技术的应用使其效果更加显著。如果您想了解更多关于遗传性高脂血症相关基因检测的信息，欢迎咨询泡泡基因，预约咨询热线400-675-1998。