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检测流程
- 1.预约时间：为了能成功提交订单，检测前1个工作日15:00前预订，请尽早预订。
- 2.检测时间：调用对应机构的检测时间
- 3.检测地点：调用对应机构检测地址
- 4.检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
- 4.注意事项：当您预约套餐时，即表示接受检测的所有项目。如因自身原因放弃检测套餐中的项目，网站将不予退款处理。
注意事项
- 1.毛发样本采集方法：用手抓住距离毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
- 2.口腔拭子样本采集方法：将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，再装入相应的信封中。
- 3.血痕样本采集方法：用酒精棉球擦拭被采样人指尖(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面。待血液流出时，用准备好的纸巾或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可。
套餐详情(1个)
| 套餐名称 | 指导价 | 现价 |
|---|---|---|
| 肝豆状核变性ATP7B基因MLPA检测 | ￥ 1416 |
鉴定周期
套餐介绍
项目名称：肝豆状核变性ATP7B基因MLPA检测
检测类型：遗传代谢
遗传类型：基因测序
检测方法：多重连接探针扩增技术(MLPA)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
严选价格：1416
市场价格：1644
出报告时间：15 天
临床应用：肝豆状核变性(WD)的致病基因是ATP7B基因，其突变类型绝大多数是微小突变，可以通过基因测序方法检测到，极少数是大片段缺失/重复突变，可以通过MLPA技术检测到。肝豆状核变性的大片段缺失的辅助诊断。
肝豆状核变性ATP7B基因MLPA检测技术介绍
肝豆状核变性是一种罕见的遗传性疾病，常常导致肝脏、神经系统等器官的损害，严重影响患者的生活质量。肝豆状核变性ATP7B基因MLPA检测是一种检测遗传基因异常的技术，可以帮助人们了解自己是否存在患病风险，从而采取有效的预防和治疗措施。
一、什么是肝豆状核变性ATP7B基因MLPA检测？
肝豆状核变性ATP7B基因MLPA检测是一种基于多重连接探针扩增技术(MLPA)的遗传基因检查技术。它可以检测人体中的ATP7B基因是否存在异常，从而判断患者是否存在肝豆状核变性的风险。该技术利用DNA分子之间的特异性杂交反应，定量检测ATP7B基因的拷贝数和缺失情况，准确率高达99%以上。
二、肝豆状核变性ATP7B基因MLPA检测的意义
肝豆状核变性是一种遗传性疾病，由于ATP7B基因的突变导致铜的代谢障碍，进而引发肝脏、神经系统等器官的损害。如果及早进行基因检测，可以帮助人们了解自己的风险，采取有效的预防和治疗措施，减少疾病对自己和家庭的影响。而肝豆状核变性ATP7B基因MLPA检测具有准确、快速、无创、可重复性好等优点，成为了目前最为可靠的检测方法之一。
三、肝豆状核变性ATP7B基因MLPA检测的适用人群
肝豆状核变性ATP7B基因MLPA检测适用于有肝豆状核变性家族史或表现出相关症状的人群，以及需要进行亲子鉴定的家庭。此外，对于计划生育的夫妇来说，进行此项检测也可以了解自己及孩子的患病风险，从而采取相应的措施。
四、如何进行肝豆状核变性ATP7B基因MLPA检测？
肝豆状核变性ATP7B基因MLPA检测通过DNA分子之间的特异性杂交反应，准确地检测ATP7B基因的拷贝数和缺失情况。整个检测过程无需抽血，只需要采集口腔黏膜细胞即可。一般来说，检测时间为1-2周左右，检测结果将通过专业的基因咨询顾问进行解读，并给出相应的建议和方案。
结语：
肝豆状核变性ATP7B基因MLPA检测是一种准确、快速、无创的基因检测技术，可以帮助人们了解自己的患病风险，采取有效的预防和治疗措施，减少疾病对自己和家庭的影响。如果您有相关需求，欢迎咨询泡泡基因，我们将为您提供专业的基因咨询服务，预约咨询热线400-675-1998。
