￥4130¥4795
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检测流程
- 1.预约时间：为了能成功提交订单，检测前1个工作日15:00前预订，请尽早预订。
- 2.检测时间：调用对应机构的检测时间
- 3.检测地点：调用对应机构检测地址
- 4.检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
- 4.注意事项：当您预约套餐时，即表示接受检测的所有项目。如因自身原因放弃检测套餐中的项目，网站将不予退款处理。
注意事项
- 1.毛发样本采集方法：用手抓住距离毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
- 2.口腔拭子样本采集方法：将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，再装入相应的信封中。
- 3.血痕样本采集方法：用酒精棉球擦拭被采样人指尖(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面。待血液流出时，用准备好的纸巾或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可。
套餐详情(1个)
| 套餐名称 | 指导价 | 现价 |
|---|---|---|
| 粘多糖症及鉴别诊断相关疾病基因检测 | ￥ 4130 |
鉴定周期
套餐介绍
项目名称：粘多糖症及鉴别诊断相关疾病基因检测
检测类型：遗传代谢
遗传类型：基因测序
检测方法：二代测序(NGS)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
严选价格：4130
市场价格：4795
出报告时间：30 天
临床应用：粘多糖沉积病，又名粘多糖贮积症，简称粘多糖病，是一种因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍性疾病。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。各型粘多糖沉积症的代谢基础相似，但遗传类型和临床表现各不相同。 粘多糖症包括Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型和许多亚型，没有第Ⅴ型和第Ⅷ型。其中Ⅲ又分为ⅢA，ⅢB，ⅢC，ⅢD四个亚型，Ⅳ型分为ⅣA和ⅣB亚型。中国人Ⅱ型最常见，其次是ⅣA型。Ⅸ型全世界范围内罕见，目前只有几例报道。这七型是根据缺少分解某一种粘多糖的酶和所表现出的症状来划分的。需要鉴别的相关疾病：α甘露糖贮积症；甘露糖贮积症
粘多糖症及鉴别诊断相关疾病基因检测技术介绍
粘多糖症是一种罕见遗传性疾病，属于溶酶体沉积病，是由于溶酶体内酶的缺失或活性降低导致细胞内废旧物质堆积而引起的一系列疾病，包括猪皮质醇综合症、腺苷脱酸酶缺乏症、黏多糖沉积症等。这些疾病都是由于遗传基因发生突变而引起的，因此，基因检测成为了诊断和治疗这些疾病的关键。
二代测序(NGS)是一种高通量的基因检测技术，可以同时检测多个基因，并且具有高灵敏度和高特异性。目前，NGS已经成为了粘多糖症及鉴别诊断相关疾病的主要检测手段。NGS技术可以通过对DNA进行测序，分析DNA序列的变异情况，从而确定遗传基因突变的类型、位置、频率和临床意义等信息。
检测流程
首先，需要采集患者的血液或唾液等样本，提取DNA并进行纯化处理。然后，将DNA进行文库构建，即将DNA片段连接到测序文库中。接下来，进行PCR扩增、文库净化、高通量测序和数据分析等步骤，最终得到基因突变的检测结果。
检测意义
粘多糖症及鉴别诊断相关疾病基因检测可以为医生提供更加准确的诊断依据，帮助患者进行早期诊断和治疗，避免延误病情。同时，基因检测也可以为家庭提供遗传咨询，帮助家庭了解疾病的遗传规律和风险评估，从而采取相应的预防和干预措施。
预约咨询
泡泡基因作为专业的基因检测及DNA检测预约平台，提供粘多糖症及鉴别诊断相关疾病的基因检测服务，采用二代测序(NGS)技术，具有高灵敏度和高特异性。同时，我们还提供专业的基因咨询服务，为您提供最权威、最专业的遗传咨询。预约咨询热线400-675-1998。
基因检测技术的发展为人类健康事业带来了前所未有的机遇和挑战。通过基因检测，我们可以更好地了解自身的遗传特征和疾病风险，从而采取更加科学的预防和治疗策略，提高生活质量和健康水平。泡泡基因将一如既往地致力于为广大患者和家庭提供最优质的基因检测和咨询服务，帮助大家更好地保护自己的健康。
