¥4130¥4795
检测流程
注意事项
套餐详情(1个)
套餐名称 | 指导价 | 现价 |
---|---|---|
Alport综合征相关基因测序 | ¥ 4130 |
鉴定周期
套餐介绍
项目名称:Alport综合征相关基因测序
检测类型:肾脏
遗传类型:基因测序
检测方法:二代测序(NGS)
样本类型:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存:室温:1周,冷藏:1月,冷冻:1年
严选价格:4130
市场价格:4795
出报告时间:30 天
临床应用:Alport综合征的辅助诊断1、NGS检测4个基因(COL4A3 ,COL4A4 ,COL4A5 ,COL4A6 )2.MLPA检测COL4A5基因
Alport综合征相关基因测序技术介绍
什么是Alport综合征?
Alport综合征是一种遗传性的肾脏疾病,主要表现为肾小球基底膜的异常和破坏,导致肾脏功能逐渐丧失。该疾病多发生于男性,女性也可携带遗传基因,但病情通常较轻。Alport综合征的早期症状是蛋白尿和血尿,如果不及时治疗,病情将逐渐加重,最终导致肾衰竭。
Alport综合征的遗传方式
Alport综合征是一种由基因突变引起的遗传性疾病,主要与三种基因有关:COL4A3、COL4A4和COL4A5。这三种基因编码的蛋白质组成了肾小球基底膜的主要成分。如果这些基因发生突变,将导致肾小球基底膜的异常和破坏,从而引发Alport综合征。
Alport综合征相关基因测序
为了帮助人们更好地了解自己的遗传基因信息,泡泡基因推出了Alport综合征相关基因测序服务。该服务采用二代测序(NGS)技术,通过对COL4A3、COL4A4和COL4A5基因进行测序,可以准确地检测出这些基因中是否存在突变。如果测序结果显示存在基因突变,将有助于早期发现和诊断Alport综合征。
如何进行Alport综合征相关基因测序?
进行Alport综合征相关基因测序的步骤非常简单。首先,您只需拨打泡泡基因的预约咨询热线400-675-1998,预约测序服务。接着,您只需到泡泡基因指定的检测机构进行基因样本采集,采样过程简单、无创、无痛。最后,您只需等待检测结果的出具,一般在2周左右即可出具详细的测序报告,帮助您了解自己的遗传基因信息。
结语
通过Alport综合征相关基因测序,人们可以更好地了解自己的遗传基因信息,及时发现和诊断Alport综合征,预防和治疗该疾病。如果您有任何疑问或需要了解更多信息,请拨打泡泡基因的预约咨询热线400-675-1998,我们将竭诚为您服务。