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检测流程
- 1.预约时间：为了能成功提交订单，检测前1个工作日15:00前预订，请尽早预订。
- 2.检测时间：调用对应机构的检测时间
- 3.检测地点：调用对应机构检测地址
- 4.检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
- 4.注意事项：当您预约套餐时，即表示接受检测的所有项目。如因自身原因放弃检测套餐中的项目，网站将不予退款处理。
注意事项
- 1.毛发样本采集方法：用手抓住距离毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
- 2.口腔拭子样本采集方法：将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，再装入相应的信封中。
- 3.血痕样本采集方法：用酒精棉球擦拭被采样人指尖(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面。待血液流出时，用准备好的纸巾或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可。
套餐详情(1个)
| 套餐名称 | 指导价 | 现价 |
|---|---|---|
| 脊肌萎缩症基因突变检测 | ￥ 1416 |
鉴定周期
套餐介绍
项目名称：脊肌萎缩症基因突变检测
检测类型：神经系统
遗传类型：基因测序
检测方法：多重连接探针扩增技术(MLPA)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
严选价格：1416
市场价格：1644
出报告时间：15 天
临床应用：脊肌萎缩症SMA的诊断，携带者检测。SMA的主要选择项目（SMN1基因的缺失突变占95%，点突变约占5%。）
脊肌萎缩症基因突变检测技术介绍
脊肌萎缩症是一种遗传性疾病，其特点是肌肉无力和萎缩，严重影响患者的生活质量。目前，科学家们已经发现了多种与脊肌萎缩症相关的基因，其中SMN1基因是最为重要的一个。而多重连接探针扩增技术(MLPA)是一种用于检测SMN1基因突变的高效、准确的遗传基因检查技术。
什么是MLPA技术？
MLPA技术是一种基于PCR技术的遗传基因检测技术。它利用多重连接探针扩增技术，可以同时检测多个基因的拷贝数变异和小片段缺失。MLPA技术的优点是快速、准确、可靠，适用于检测SMN1基因的缺失或突变。
为什么需要检测SMN1基因？
SMN1基因是编码脊髓性肌萎缩症蛋白的基因，它的缺失或突变是导致脊肌萎缩症的主要原因之一。因此，检测SMN1基因突变可以帮助人们更早地发现患者的病情，并采取相应的治疗措施。同时，SMN1基因突变也是遗传性疾病家族遗传风险评估的重要依据之一。
如何进行MLPA技术检测？
进行MLPA技术检测需要从患者的血液样本中提取DNA，然后使用MLPA试剂盒检测SMN1基因的拷贝数变异和小片段缺失。检测结果可以通过电泳图和数据分析软件来获得。在泡泡基因，我们提供专业的基因检测服务，通过MLPA技术检测SMN1基因突变，为您的健康保驾护航。
结论
MLPA技术是一种高效、准确、可靠的遗传基因检测技术，可以帮助人们更早地发现患者的病情，并采取相应的治疗措施。泡泡基因作为专业的基因检测、DNA检测、亲子鉴定预约平台，提供多种基因检测服务，其中就包括脊肌萎缩症基因突变检测。如果您有相关需求，欢迎拨打我们的预约咨询热线400-675-1998，我们将竭诚为您服务。
