￥4130¥4795
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检测流程
- 1.预约时间：为了能成功提交订单，检测前1个工作日15:00前预订，请尽早预订。
- 2.检测时间：调用对应机构的检测时间
- 3.检测地点：调用对应机构检测地址
- 4.检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
- 4.注意事项：当您预约套餐时，即表示接受检测的所有项目。如因自身原因放弃检测套餐中的项目，网站将不予退款处理。
注意事项
- 1.毛发样本采集方法：用手抓住距离毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
- 2.口腔拭子样本采集方法：将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，再装入相应的信封中。
- 3.血痕样本采集方法：用酒精棉球擦拭被采样人指尖(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面。待血液流出时，用准备好的纸巾或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可。
套餐详情(1个)
| 套餐名称 | 指导价 | 现价 |
|---|---|---|
| 遗传性佝偻病相关基因测序 | ￥ 4130 |
鉴定周期
套餐介绍
项目名称：遗传性佝偻病相关基因测序
检测类型：遗传代谢
遗传类型：基因测序
检测方法：二代测序(NGS)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
严选价格：4130
市场价格：4795
出报告时间：30 天
临床应用：遗传性佝偻病的辅助诊断
遗传性佝偻病相关基因测序技术介绍
在人类基因组中，有些基因负责控制骨骼的形成和维持。其中，维生素D受体基因(VDR)和家族性佝偻病相关基因(CYP27B1、CYP2R1、CYP24A1)的突变，是导致遗传性佝偻病的主要原因。遗传性佝偻病是一种罕见的骨骼发育不良病，患者易出现骨折、畸形等问题。通过遗传性佝偻病相关基因测序，可以揭开基因背后的秘密，为家庭健康保驾护航。
二代测序(NGS)
遗传性佝偻病相关基因测序采用的是二代测序(NGS)技术。NGS技术是一种高通量测序技术，可以同时对多个基因进行测序。该技术可以大幅提高基因测序的效率和准确性，同时降低成本和时间成本。
家族性佝偻病相关基因突变
家族性佝偻病相关基因突变是导致遗传性佝偻病的主要原因。VDR基因的突变可以导致维生素D的代谢和作用受到影响，进而影响骨骼的形成和维持。CYP27B1、CYP2R1、CYP24A1基因的突变可以影响维生素D的合成和代谢，进而对骨骼发育产生负面影响。
基因检测的意义
基因检测可以帮助人们了解自己患病的风险，同时为家庭健康保驾护航。通过遗传性佝偻病相关基因测序，可以及早发现家族性佝偻病的风险，采取预防措施，避免疾病的发生。对于已经患有遗传性佝偻病的患者，基因检测可以帮助医生选择更加个性化和有效的治疗方案。
泡泡基因，关注家庭健康
泡泡基因是一个专业的基因检测、DNA检测、亲子鉴定预约平台，致力于为人们提供高质量、个性化的基因检测服务。我们拥有一支专业的基因咨询团队，可以为客户提供最权威、最专业的基因咨询服务。如果您对遗传性佝偻病相关基因测序或其他基因检测项目感兴趣，欢迎致电咨询热线400-675-1998，泡泡基因将竭诚为您服务。
结语
遗传性佝偻病是一种罕见的骨骼发育不良病，严重影响了患者的健康和生活质量。通过遗传性佝偻病相关基因测序，可以揭开基因背后的秘密，为家庭健康保驾护航。泡泡基因将竭诚为您提供高质量、个性化的基因检测服务，让您和家人拥有健康的未来。
