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检测流程
- 1.预约时间：为了能成功提交订单，检测前1个工作日15:00前预订，请尽早预订。
- 2.检测时间：调用对应机构的检测时间
- 3.检测地点：调用对应机构检测地址
- 4.检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
- 4.注意事项：当您预约套餐时，即表示接受检测的所有项目。如因自身原因放弃检测套餐中的项目，网站将不予退款处理。
注意事项
- 1.毛发样本采集方法：用手抓住距离毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
- 2.口腔拭子样本采集方法：将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，再装入相应的信封中。
- 3.血痕样本采集方法：用酒精棉球擦拭被采样人指尖(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面。待血液流出时，用准备好的纸巾或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可。
套餐详情(1个)
| 套餐名称 | 指导价 | 现价 |
|---|---|---|
| Rett综合征基因检测 | ￥ 1416 |
鉴定周期
套餐介绍
项目名称：Rett综合征基因检测
检测类型：神经系统
遗传类型：基因测序
检测方法：多重连接探针扩增技术(MLPA)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
严选价格：1416
市场价格：1644
出报告时间：15 天
临床应用：
Rett综合征基因检测技术介绍
什么是Rett综合征？
Rett综合征是一种罕见的神经发育障碍疾病，主要影响女性，男性发病率非常低。其特征是婴幼儿期发育正常，但在1-2岁时出现退化性病理变化，包括语言和运动能力的退化、手部协调能力下降、自闭症等。目前，Rett综合征的病因尚不清楚，但研究表明其与MECP2基因的突变有关。
MLPA——一种高效的基因检测技术
为了确诊Rett综合征，需要进行MECP2基因的检测。传统的基因检测方法包括Sanger测序和PCR扩增等，但这些方法不仅费时费力，而且成本较高。现在，多重连接探针扩增技术（MLPA）已经被广泛应用于基因检测中。
MLPA技术是一种高效、快速、准确的基因检测技术，可用于检测基因的拷贝数变异。该技术采用多个连接探针，可以同时检测多个基因，具有高灵敏度和特异性，可以快速准确地检测出MECP2基因的突变，为临床诊断提供有力的支持。
为什么选择泡泡基因进行Rett综合征基因检测？
泡泡基因是一家专业的基因检测、DNA检测、亲子鉴定预约平台，拥有先进的检测设备和专业的技术团队。我们采用MLPA技术进行基因检测，不仅可以快速、准确地检测出MECP2基因的突变，而且价格实惠，服务质量好，深受广大客户的信赖和赞誉。
结语
基因检测技术的发展，为我们探究疾病的病因提供了有力的支持。Rett综合征是一种罕见的神经发育障碍疾病，MLPA技术的应用可以快速准确地检测出MECP2基因的突变，为临床诊断提供重要的帮助。选择泡泡基因进行Rett综合征基因检测，是您的明智之选。预约咨询热线400-675-1998，我们随时为您服务。
