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检测流程
- 1.预约时间：为了能成功提交订单，检测前1个工作日15:00前预订，请尽早预订。
- 2.检测时间：调用对应机构的检测时间
- 3.检测地点：调用对应机构检测地址
- 4.检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
- 4.注意事项：当您预约套餐时，即表示接受检测的所有项目。如因自身原因放弃检测套餐中的项目，网站将不予退款处理。
注意事项
- 1.毛发样本采集方法：用手抓住距离毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
- 2.口腔拭子样本采集方法：将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，再装入相应的信封中。
- 3.血痕样本采集方法：用酒精棉球擦拭被采样人指尖(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面。待血液流出时，用准备好的纸巾或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可。
套餐详情(1个)
| 套餐名称 | 指导价 | 现价 |
|---|---|---|
| 结节性硬化症TSC1与TSC2基因检测 | ￥ 4130 |
鉴定周期
套餐介绍
项目名称：结节性硬化症TSC1与TSC2基因检测
检测类型：其他
遗传类型：基因测序
检测方法：二代测序(NGS)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
严选价格：4130
市场价格：4795
出报告时间：30 天
临床应用：1、TSC1与TSC22、MLPA检测P046的TSC2基因、P124的TSC1基因
结节性硬化症TSC1与TSC2基因检测技术介绍
基因检测是一种通过检测DNA序列和基因变异来预防和治疗疾病的方法。结节性硬化症（TSC）是一种遗传疾病，可影响皮肤、大脑、肺部、肾脏和心脏等多个器官。TSC与TSC1和TSC2基因的变异有关。本文将介绍TSC基因检测的重要性以及使用二代测序（NGS）的检测方法。
什么是结节性硬化症？
结节性硬化症是一种罕见的遗传疾病，通常在出生后几个月到几年内出现症状。TSC可影响多个器官和组织，包括皮肤、大脑、肺部、肾脏和心脏。症状包括皮肤上的斑点状病变、癫痫发作、认知和行为问题、肾脏瘤和肺部囊肿等。这些症状可以对患者的生活产生重大影响，并且可以在早期发现时进行治疗。
为什么要进行TSC基因检测？
TSC是一种遗传疾病，由TSC1和TSC2基因的变异引起。如果家族中有TSC的病例，则家庭成员患病的风险会增加。进行TSC基因检测可以确定是否携带TSC1或TSC2基因的变异，从而预测患病的风险。如果发现携带变异，可以采取相应的预防和治疗措施。此外，进行TSC基因检测还可以帮助患者和家庭了解疾病的性质和可能的症状，以便更好地管理疾病。
TSC基因检测的检测方法
使用二代测序（NGS）是TSC基因检测的常用方法。NGS是一种高通量测序技术，可以同时检测多个基因的变异。对于TSC基因检测，NGS可以检测TSC1和TSC2基因的变异。检测过程包括提取DNA、建立文库、测序和数据分析等步骤。通过NGS，可以检测到TSC基因中的各种变异类型，包括点突变、插入、缺失和复制数变异等。
结论
TSC是一种遗传疾病，与TSC1和TSC2基因的变异有关。进行TSC基因检测可以确定是否携带变异，从而预测患病的风险并采取相应的预防和治疗措施。使用二代测序（NGS）是TSC基因检测的常用方法，可以检测TSC1和TSC2基因的各种变异类型。
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