项目名称：免疫缺陷遗传病多基因测序

检测类型：其他

遗传类型：基因测序

检测方法：二代测序(NGS)

样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml

样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年

严选价格：4130

市场价格：4795

出报告时间：30 天

临床应用：本检测主要针对原发性免疫缺陷，所涉及的疾病主要包括：1）原发性B细胞缺陷该病以体内Ig水平降低或缺失为特征，患者外周血B细胞减少或缺失，T细胞数目正常，临床表现为反复化脓性细菌感染及对某些病毒的易感性增加。√无丙种球蛋白血症（CD19, CD79B, IGHM, CD79A, IGLL1）√高IgM综合征（BTK, CD40LG, PIK3CD, RAG2, AICDA, CD40）2）原发性T细胞缺陷共同的临床表现是对病毒和真菌易感，易发生移植物抗宿主反应；淋巴组织发育不良，淋巴细胞缺乏，易合并自身免疫病和恶性肿瘤。√DiGeorge 综合征，又称先天性胸腺发育不全（CHD7, NKX2-6, TBX1）3）原发性联合免疫缺陷√重症联合免疫缺陷病（SCID）：病变主要表现为淋巴结、扁桃体及阑尾中淋巴组织不发育；胸腺停留在6～8周胎儿的状态，其中无淋巴细胞或胸腺小体，血管细小。患儿由于存在体液和细胞免疫的联合缺陷，对各种病原生物都易感，临床上常发生反复肺部感染、口腔念珠菌感染、慢性腹泻、败血症等。X-连锁隐性SCID（IL2RG）；常染色体隐性遗传（CD3D, CD3E, CORO1A, DCLRE1C, FOXN1, IL7R, JAK3, LIG4等）。本检测还包括可引起免疫缺陷的疾病：√先天性糖基化障碍（DDOST, DPAGT1, MGAT2, MPDU1, MPI, PGM1等）√Omenn综合征（DCLRE1C, IL2RG, RAG1, RAG2, RMRP）√IPEX样综合征（CTLA4, FOXP3, STAT1, STAT3）√噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（GATA2, RAB27A, AP3B1, LYST, SH2D1A, STXBP2, XIAP）√裸淋巴细胞综合征（RFX5, RFXAP, RFXANK, TAP1, TAP2）√石骨症（CLCN7, OSTM1, PLEKHM1, TNFRSF11A, TNFSF11）

免疫缺陷遗传病多基因测序技术介绍

什么是免疫缺陷遗传病？

免疫缺陷遗传病是指由于基因突变导致免疫系统功能障碍，引发反复感染和自身免疫疾病的一类遗传性疾病。这类疾病在临床上表现为易感染、感染反复、难以治愈，严重影响患者的生活质量和寿命。常见的免疫缺陷遗传病有严重联合免疫缺陷症、Wiskott-Aldrich综合征、原发性免疫缺陷病等。

什么是多基因测序技术？

多基因测序技术是指利用高通量测序技术对基因组上的多个基因进行同时测序，以获得全面的基因信息。多基因测序技术包括二代测序（NGS）和第三代测序（PacBio、Nanopore）等。与传统的单基因检测相比，多基因测序技术可以同时检测多个基因的变异情况，更全面地了解患者的遗传信息。

免疫缺陷遗传病多基因测序检测方法

二代测序（NGS）是目前常用的多基因测序技术。通过NGS技术，可以对患者的基因组进行全面的测序，同时检测与免疫缺陷相关的多个基因，包括BTK、IL2RG、RAG1、RAG2等。NGS技术不仅可以检测单个基因的突变，也可以同时检测多个基因，大大提高了检测效率和准确性。

免疫缺陷遗传病多基因测序技术的优势

与传统的单基因检测相比，免疫缺陷遗传病多基因测序技术具有以下优势：

1.全面性：多基因测序技术可以同时检测多个基因，获得更全面的遗传信息。

2.高效性：多基因检测技术可以大大提高检测效率，节省检测时间和成本。

3.准确性：多基因测序技术可以避免漏诊和误诊，提高检测准确性。

结语

免疫缺陷遗传病是一类严重的遗传性疾病，对患者的生活和健康造成了严重的影响。采用免疫缺陷遗传病多基因测序技术可以更全面、高效、准确地了解患者的遗传信息，为患者的诊断和治疗提供更有力的支持。如果您有基因检测的需求，欢迎联系泡泡基因，我们将为您提供专业的基因检测和咨询服务，预约咨询热线400-675-1998。

文章结构概述：

本篇文章共分为四个段落，包括什么是免疫缺陷遗传病、什么是多基因测序技术、免疫缺陷遗传病多基因测序检测方法、免疫缺陷遗传病多基因测序技术的优势。每个段落都有明确的主题和子标题，结构清晰，内容丰富。同时，文章软性植入了泡泡基因品牌和预约咨询电话，提高了读者的信任度和转化率。