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检测流程
- 1.预约时间：为了能成功提交订单，检测前1个工作日15:00前预订，请尽早预订。
- 2.检测时间：调用对应机构的检测时间
- 3.检测地点：调用对应机构检测地址
- 4.检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
- 4.注意事项：当您预约套餐时，即表示接受检测的所有项目。如因自身原因放弃检测套餐中的项目，网站将不予退款处理。
注意事项
- 1.毛发样本采集方法：用手抓住距离毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
- 2.口腔拭子样本采集方法：将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，再装入相应的信封中。
- 3.血痕样本采集方法：用酒精棉球擦拭被采样人指尖(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面。待血液流出时，用准备好的纸巾或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可。
套餐详情(1个)
| 套餐名称 | 指导价 | 现价 |
|---|---|---|
| RETT综合征MECP2基因检测 | ￥ 1888 |
鉴定周期
套餐介绍
项目名称：RETT综合征MECP2基因检测
检测类型：神经系统
遗传类型：基因测序
检测方法：一代测序(Sanger)+多重连接探针扩增技术(MLPA)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
严选价格：1888
市场价格：2192
出报告时间：30 天
临床应用：RETT综合征的辅助诊断。1，RETT综合征是一种X连锁显性遗传病，国内外研究证实40%至80%患儿存在MECP2基因突变。2，在所有的MECP2基因突变中，约90%的突变可通过对MECP2基因的直接测序来发现，而约10%的突变为大片段的缺失或重复突变，可以通过MLPA技术检测到。
RETT综合征MECP2基因检测技术介绍
RETT综合征是一种影响儿童发育的罕见疾病。这种疾病的主要特征是典型的重度智力障碍，以及自闭症、肌张力异常和手语失调等严重症状。RETT综合征是由于MECP2基因突变引起的，这也是RETT综合征MECP2基因检测得以进行的原因。
什么是RETT综合征MECP2基因检测？
RETT综合征MECP2基因检测是一种基因检测技术，可以检测一个人是否携带MECP2基因的突变。这种突变是RETT综合征的主要原因，因此，这个基因检测可以帮助人们确定自己或自己的孩子是否有这种疾病的风险。这种基因检测可以通过一代测序(Sanger)和多重连接探针扩增技术(MLPA)进行。
一代测序(Sanger)是一种传统的基因测序技术，可以帮助确定一个人的DNA序列。多重连接探针扩增技术(MLPA)则是一种检测基因拷贝数的技术，可以帮助确定一个人的基因是否有缺失或重复。这两种技术的结合可以更准确地检测MECP2基因的突变，从而确定RETT综合征的风险。
为什么要进行RETT综合征MECP2基因检测？
RETT综合征是一种罕见的疾病，但是它对患者和家庭的影响非常严重。这种疾病通常在儿童时期发生，并且会随着时间的推移而加重。患者的智力和运动能力都会受到影响，甚至可能导致生命的威胁。
因此，RETT综合征MECP2基因检测是非常重要的。如果一个人在早期就知道自己或自己的孩子有这种基因突变，就可以采取措施来缓解症状或延缓疾病的发展。此外，如果一个人知道自己或自己的孩子有这种基因突变，还可以更好地规划家庭和未来的生活。
RETT综合征MECP2基因检测可以通过泡泡基因平台进行预约。如果您想了解更多关于基因检测的信息，可以拨打热线电话400-675-1998进行咨询。
子标题：谁应该进行RETT综合征MECP2基因检测？
虽然RETT综合征是一种罕见的疾病，但是它对一些人的风险更高。这些人包括：
1. 有家族史的人：如果一个人的家族中有RETT综合征的患者，那么他或她有更高的风险患上这种疾病。
2. 有RETT综合征的症状的人：如果一个人表现出RETT综合征的症状，那么他或她可能患有这种疾病。
3. 孕妇：如果一个孕妇担心自己的孩子患有RETT综合征，那么她可以进行基因检测来确定风险。
子标题：RETT综合征MECP2基因检测的风险
虽然RETT综合征MECP2基因检测是非常有用的，但是它也有一些风险。这些风险包括：
1. 假阳性结果：有时候，基因检测可能会出现假阳性结果，这意味着一个人被认为有基因突变，但实际上并没有。
2. 假阴性结果：基因检测也可能出现假阴性结果，这意味着一个人被认为没有基因突变，但实际上有。
3. 费用：RETT综合征MECP2基因检测可能非常昂贵，这可能会让一些人望而却步。
子标题：结论
RETT综合征MECP2基因检测是一种非常有用的基因检测技术，可以帮助确定一个人是否患有这种罕见疾病的风险。如果您或您的孩子有RETT综合征的家族史或症状，或者您是一名孕妇，那么进行基因检测可能是非常有必要的。如果您想进行基因检测，可以通过泡泡基因平台进行预约。如果您有任何疑问，可以拨打热线电话400-675-1998进行咨询。
