￥4720¥5480
随时退款
定制套餐
报告解读
最高立减180元
-
检测流程
- 1.预约时间：为了能成功提交订单，检测前1个工作日15:00前预订，请尽早预订。
- 2.检测时间：调用对应机构的检测时间
- 3.检测地点：调用对应机构检测地址
- 4.检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
- 4.注意事项：当您预约套餐时，即表示接受检测的所有项目。如因自身原因放弃检测套餐中的项目，网站将不予退款处理。
注意事项
- 1.毛发样本采集方法：用手抓住距离毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
- 2.口腔拭子样本采集方法：将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，再装入相应的信封中。
- 3.血痕样本采集方法：用酒精棉球擦拭被采样人指尖(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面。待血液流出时，用准备好的纸巾或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可。
套餐详情(1个)
| 套餐名称 | 指导价 | 现价 |
|---|---|---|
| 血卟啉病相关基因测序 | ￥ 4720 |
鉴定周期
套餐介绍
项目名称：血卟啉病相关基因测序
检测类型：血液系统
遗传类型：基因测序
检测方法：二代测序(NGS)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
严选价格：4720
市场价格：5480
出报告时间：30 天
临床应用：血卟啉病又称血紫质病，是一组由于血红素合成途径中酶缺陷导致卟啉类物质和（或）其前体产生过多为特征的卟啉代谢紊乱的代谢性疾病。卟啉主要在红骨髓和肝内合成，由于体内血红素合成酶的突变，活性降低，使卟啉及卟啉前体产生、排泄增加，在体内堆积。血卟啉病的三大临床表现为光感性皮肤症状、胃肠道症状及神经精神症状。
血卟啉病相关基因测序技术介绍
什么是血卟啉病？
血卟啉病是一组罕见的遗传性疾病，也称为卟啉病。该病主要影响血红素合成途径中的某些酶的功能，导致体内卟啉代谢紊乱，进而导致严重的神经系统症状、溶血性贫血等。血卟啉病包括急性间歇性血卟啉病（AIP）、卟啉病Ⅰ型（VP）、卟啉病Ⅱ型（CP）等。这些疾病的发病率很低，但病情严重，可导致患者残疾或死亡。
为什么需要血卟啉病相关基因测序？
血卟啉病是一种遗传性疾病，其发生与特定基因的突变有关。因此，通过基因测序可以检测患者是否存在这些突变，有助于早期发现潜在患者，进行早期干预和治疗，避免病情加重。同时，对于家族中已知患者的亲属，基因测序也可以帮助他们了解自己是否携带有病变基因，以便采取相应的措施，预防疾病发生。
血卟啉病相关基因测序的检测方法：二代测序(NGS)
二代测序（Next-Generation Sequencing，NGS）是一种高通量测序技术，也是目前最常用的基因测序技术之一。该技术的优势在于可以同时检测多个基因，并且可以高效、准确地检测基因突变。目前，NGS技术已经广泛应用于各种遗传性疾病的基因检测中，包括血卟啉病相关基因的检测。
血卟啉病相关基因测序的优势
通过血卟啉病相关基因测序，可以：
1.早期发现潜在患者，进行早期干预和治疗，避免病情加重。
2.对于家族中已知患者的亲属，帮助他们了解自己是否携带有病变基因，以便采取相应的措施，预防疾病发生。
3.对于患者的诊断和治疗提供重要参考，从而制定更加个性化的诊疗方案，提高治疗效果。
结论
血卟啉病是一种遗传性疾病，通过血卟啉病相关基因测序，可以检测患者是否存在这些突变，有助于早期发现潜在患者，进行早期干预和治疗，避免病情加重。目前，NGS技术已经广泛应用于各种遗传性疾病的基因检测中，包括血卟啉病相关基因的检测。泡泡基因是一个专业的基因检测、DNA检测、亲子鉴定预约平台，提供血卟啉病相关基因测序服务，预约咨询热线400-675-1998。
