项目名称：黄疸相关基因测序

检测类型：皮肤

遗传类型：基因测序

检测方法：二代测序(NGS)

样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml

样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年

严选价格：4130

市场价格：4795

出报告时间：30 天

临床应用：本检测主要针对引起病理性黄疸的相关疾病，主要包括：√球形红细胞增多症(ANK1, EPB42, SLC4A1, SPTA1, SPTB, KLF1)√溶血性贫血(PKLR, GPI, HK1, KLF1, NT5C3A)√地中海贫血（EPB42, HBB, HBA1, HBA2, KLF1）√葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)√肝炎(ABCB11, ABCB4, SLC25A13, HAVCR1)√肝内胆汁淤积症(ABCB11, ABCB4, ABCC2, ATP8B1, SLC25A13, NR1H4)√半乳糖血症(GALE, GALK1, GALT)√α1-抗胰蛋白酶缺乏症(SERPINA1)√Dubin-Johnson综合征(ABCC2)√Alagille综合征(JAG1, NOTCH2)√Crigler-Najjar综合征(UGT1A1, UGT1A4)√Gilbert综合征(UGT1A1)√Rotor综合征(SLCO1B1, SLCO1B3)√Zellweger综合征(ABCD3)√尼曼-匹克病(NPC1, NPC2, SMPD1)

黄疸相关基因测序技术介绍

黄疸是一种常见的病症，通常由于胆红素代谢异常导致。黄疸发生时，人体会出现皮肤和眼白部分变黄的现象，还会有疲劳、恶心、呕吐等不适症状。尤其是新生儿，黄疸发生率较高，给婴儿健康带来了很大的风险。然而，黄疸的发生与遗传基因有着密切的关系，科学家们发现了一些与黄疸相关的基因，通过基因检测可以更早地发现黄疸的风险，从而采取有效的预防措施。本文将介绍黄疸相关基因检测技术，为大家详细解读基因检测如何助力黄疸预防。

什么是黄疸相关基因检测？

黄疸相关基因检测是一种通过检测人体的基因序列，发现与黄疸发生相关的基因变异，从而判断个体患黄疸的风险。目前，常用的黄疸相关基因检测方法是二代测序(NGS)。二代测序技术是一种高通量的基因测序技术，能够同时检测数千万个基因，准确发现与黄疸发生相关的基因突变，为黄疸的预防提供科学依据。

黄疸相关基因都有哪些？

黄疸发生与许多基因有关，最为重要的基因包括UGT1A1，SLCO1B1，ABCB11等。其中，UGT1A1基因是影响胆红素代谢的最为重要的基因之一，它编码的酶能够将胆红素转化为水溶性的物质，帮助体内排出。SLCO1B1基因则编码了一种转运蛋白，能够将胆红素转运到肝脏。ABCB11基因编码了一种胆道运输蛋白，能够将胆汁中的废物转运到肝脏，从而帮助体内排出废物。这些基因异常变异会导致胆红素代谢失衡，从而引发黄疸的发生。

如何预防黄疸？

黄疸的预防主要是通过早期发现患病风险，采取有效的措施降低黄疸的发生率。目前，黄疸的预防措施主要包括以下几个方面：

1. 新生儿黄疸：对于新生儿，黄疸的发生率较高，因此建议在婴儿出生后的第三到五天进行胆红素检测，及时发现高胆红素血症，采取有效的治疗措施。

2. 药物预防：对于一些高风险人群，可以考虑使用胆红素降解药物，如苯巴比妥、灰黄霉素等。

3. 饮食调节：黄疸患者应该避免进食过多的高脂食物，保持正常的饮食习惯。

黄疸相关基因检测，预防黄疸从基因开始！

黄疸相关基因检测是一种早期发现黄疸风险的有效方法，可以根据个体基因特征，制定个性化的预防方案，降低黄疸的发生率。泡泡基因作为一家专业的基因检测机构，提供黄疸相关基因检测服务，采用二代测序技术，精准发现与黄疸发生相关的基因变异，为黄疸的预防提供科学依据。如果您想了解更多关于黄疸相关基因检测的信息，请拨打泡泡基因的预约咨询热线400-675-1998，我们将竭诚为您服务！