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检测流程
- 1.预约时间：为了能成功提交订单，检测前1个工作日15:00前预订，请尽早预订。
- 2.检测时间：调用对应机构的检测时间
- 3.检测地点：调用对应机构检测地址
- 4.检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
- 4.注意事项：当您预约套餐时，即表示接受检测的所有项目。如因自身原因放弃检测套餐中的项目，网站将不予退款处理。
注意事项
- 1.毛发样本采集方法：用手抓住距离毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
- 2.口腔拭子样本采集方法：将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，再装入相应的信封中。
- 3.血痕样本采集方法：用酒精棉球擦拭被采样人指尖(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面。待血液流出时，用准备好的纸巾或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可。
套餐详情(1个)
| 套餐名称 | 指导价 | 现价 |
|---|---|---|
| 腓骨肌萎缩病基因检测 | ￥ 1416 |
鉴定周期
套餐介绍
项目名称：腓骨肌萎缩病基因检测
检测类型：神经系统
遗传类型：基因测序
检测方法：多重连接探针扩增技术(MLPA)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
严选价格：1416
市场价格：1644
出报告时间：15 天
临床应用：腓骨肌萎缩最常见的病因是PMP22基因重复引起的CMT1A型，约30%的病例由PMP22基因的重复突变引起。其余为点突变。
腓骨肌萎缩病基因检测技术介绍
腓骨肌萎缩病(Friedreich's Ataxia，FA)是一种常见的遗传性疾病，主要由ATXN1和FXN基因的突变引起。这种疾病通常在儿童和青少年时期发作，可导致视力和听力障碍、肌肉萎缩、共济失调和心脏病等严重影响。早期的检测和诊断是避免疾病进一步发展和治疗的关键，而多重连接探针扩增技术(MLPA)是一种有效的基因检测方法，可以帮助家庭及个人发现携带该基因的风险，为早期预防和治疗提供准确的基因诊断。
什么是多重连接探针扩增技术(MLPA)?
多重连接探针扩增技术(MLPA)是一种高度精确和灵敏的遗传基因检测方法，主要用于检测某些遗传疾病的致病基因。该方法通过使用多个核酸探针，针对致病基因的特定区域进行扩增，从而检测基因的副本数是否符合正常范围。该技术具有速度快、准确性高、灵敏度高等优点，因此在发现遗传疾病的早期诊断和预防中具有重要意义。
多重连接探针扩增技术(MLPA)检测腓骨肌萎缩病基因的优势
多重连接探针扩增技术(MLPA)可以检测ATXN1和FXN基因的突变，因此可以有效地识别携带腓骨肌萎缩病致病基因的个体和家庭。与传统的基因检测方法相比，MLPA具有更高的准确性和敏感性，可以快速、准确地确定基因副本数，从而更容易发现基因突变的存在。此外，该技术还具有快速、简便、可靠等优点，可以帮助医生和患者更好地了解患者的病情和预后。
如何进行腓骨肌萎缩病基因检测?
进行腓骨肌萎缩病基因检测需要提供样本（如唾液、血液等），然后送样至指定实验室进行检测。在泡泡基因平台上，我们有专业的技术团队和实验室，使用多重连接探针扩增技术(MLPA)对样本进行检测，从而确定患者是否携带致病基因。检测结果通常在1-2周内出具，我们会为您提供详细的诊断报告以及基因咨询，为个人及家庭提供更好的基因预测和疾病预防方案。
结论
腓骨肌萎缩病基因检测是一种高度精确和灵敏的遗传基因检测方法，可以有效地检测ATXN1和FXN基因的突变，发现患者携带致病基因的风险，为早期预防和治疗提供准确的基因诊断。泡泡基因平台提供优质的基因检测和咨询服务，为个人及家庭提供更好的基因预测和疾病预防方案。如果您对腓骨肌萎缩病基因检测感兴趣，欢迎拨打我们的预约咨询热线400-675-1998，我们将为您提供更多的信息和帮助。
