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检测流程
- 1.预约时间：为了能成功提交订单，检测前1个工作日15:00前预订，请尽早预订。
- 2.检测时间：调用对应机构的检测时间
- 3.检测地点：调用对应机构检测地址
- 4.检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
- 4.注意事项：当您预约套餐时，即表示接受检测的所有项目。如因自身原因放弃检测套餐中的项目，网站将不予退款处理。
注意事项
- 1.毛发样本采集方法：用手抓住距离毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
- 2.口腔拭子样本采集方法：将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，再装入相应的信封中。
- 3.血痕样本采集方法：用酒精棉球擦拭被采样人指尖(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面。待血液流出时，用准备好的纸巾或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可。
套餐详情(1个)
| 套餐名称 | 指导价 | 现价 |
|---|---|---|
| 遗传病超大家系全外显子组检测 | ￥ 23600 |
鉴定周期
套餐介绍
项目名称：遗传病超大家系全外显子组检测
检测类型：全遗传病基因检测
遗传类型：基因测序
检测方法：二代测序(NGS)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
严选价格：23600
市场价格：27400
出报告时间：30 天
临床应用：适用于先证者本人临床表现复杂，包括但不限于具有明确的遗传家族病史的患者；具有非典型性疾病特征，或经过多种医学检测未查明致病原因、涉及某一或多个脏器异常，临床表型提示涉及孟德尔单基因遗传性疾病、有不明原因且严重威胁生存的发育迟缓/神经发育异常的患者。不适用于先证者标本缺失情况下的无症状父母/亲属送检。不适用于无症状受检者的“体检”。
遗传病超大家系全外显子组检测技术介绍
什么是遗传病超大家系全外显子组检测？遗传病是由基因突变引起的疾病，它可以通过基因检测来进行早期筛查和防范。遗传病超大家系全外显子组检测是一种先进的基因检查技术，它能够检测人类基因组中所有的外显子区域，准确发现遗传病的异常基因。
为什么需要遗传病超大家系全外显子组检测？遗传病是由基因突变引起的疾病，家族遗传是遗传病的主要原因之一。遗传病超大家系全外显子组检测可以及早发现异常基因，帮助人们了解自己的遗传状况，有效避免遗传病的发生和传播。此外，这项检测技术也可以作为亲子鉴定和家族成员间的基因检测，为家庭健康提供保障。
遗传病超大家系全外显子组检测的检测方法遗传病超大家系全外显子组检测使用二代测序技术，将人类基因组中所有的外显子区域进行全面检测。在这个过程中，研究人员可以发现基因组中存在的任何异常基因，从而为家庭的健康提供全面保障。
泡泡基因为您提供专业的基因检测服务泡泡基因是专业的基因检测、DNA检测、亲子鉴定预约平台。我们提供遗传病超大家系全外显子组检测等多项专业的基因检测服务，为您的健康保驾护航。如果您需要了解更多信息或者预约咨询，请拨打我们的热线电话400-675-1998，我们的专业顾问将竭诚为您服务。
结语遗传病是一种难以避免的疾病，但我们可以通过遗传病超大家系全外显子组检测来及早发现异常基因，为家庭的健康提供保障。泡泡基因是一个专业的基因检测、DNA检测、亲子鉴定预约平台，我们提供多项专业的基因检测服务，为您的健康保驾护航。如果您需要了解更多信息或者预约咨询，请拨打我们的热线电话400-675-1998，我们的专业顾问将竭诚为您服务。
