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检测流程
- 1.预约时间：为了能成功提交订单，检测前1个工作日15:00前预订，请尽早预订。
- 2.检测时间：调用对应机构的检测时间
- 3.检测地点：调用对应机构检测地址
- 4.检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
- 4.注意事项：当您预约套餐时，即表示接受检测的所有项目。如因自身原因放弃检测套餐中的项目，网站将不予退款处理。
注意事项
- 1.毛发样本采集方法：用手抓住距离毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
- 2.口腔拭子样本采集方法：将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，再装入相应的信封中。
- 3.血痕样本采集方法：用酒精棉球擦拭被采样人指尖(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面。待血液流出时，用准备好的纸巾或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可。
套餐详情(1个)
| 套餐名称 | 指导价 | 现价 |
|---|---|---|
| 脊肌萎缩症SMN1基因家系检测 | ￥ 4720 |
鉴定周期
套餐介绍
项目名称：脊肌萎缩症SMN1基因家系检测
检测类型：神经系统
遗传类型：基因测序
检测方法：长片段PCR+Sanger
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
严选价格：4720
市场价格：5480
出报告时间：30 天
临床应用：检测SMN1基因的外显子7、8的缺失突变+SMN1基因的点突变。
脊肌萎缩症SMN1基因家系检测技术介绍
脊肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是一种常见的遗传性疾病，主要影响婴幼儿，严重影响肌肉发育和运动功能，甚至可能导致死亡。SMN1基因是SMA疾病的主要致病基因，因此进行SMN1基因家系检测可以帮助家庭了解自身和下一代的基因遗传病风险。本文将介绍SMN1基因家系检测的检测方法：长片段PCR+Sanger。
什么是SMN1基因家系检测？
SMN1基因家系检测是一种检测SMA遗传风险的方法。SMA是一种由SMN1基因缺失或突变引起的疾病，因此检测SMN1基因的突变情况可以帮助家庭了解自身和下一代患病风险。SMN1基因家系检测可以通过检测家族中SMN1基因的突变情况，预测下一代患病的可能性，为家庭遗传咨询提供科学依据。
SMN1基因家系检测的检测方法
SMN1基因家系检测的检测方法主要有两种：长片段PCR和Sanger测序。长片段PCR是一种通过扩增目标DNA片段来检测基因突变的方法，它可以扩增SMN1基因的整个外显子7区域，检测SMN1基因的缺失、突变等情况。Sanger测序是一种通过测序目标DNA片段来检测基因突变的方法，它可以对扩增的SMN1基因外显子7区域进行测序，进一步确定突变类型和位置。
SMN1基因家系检测的意义
SMN1基因家系检测的意义在于帮助家庭了解自身和下一代的基因遗传病风险。如果家族中有SMA病例或携带者，进行SMN1基因家系检测可以帮助家庭了解自身和下一代的患病风险，并采取相应的遗传咨询和干预措施。同时，进行SMN1基因家系检测还可以为医学研究提供相关数据，促进SMA疾病的早期诊断和治疗。
结论
SMN1基因家系检测是一种重要的遗传基因检测技术，可以帮助家庭了解自身和下一代的基因遗传病风险。通过长片段PCR和Sanger测序等检测方法，可以检测SMN1基因的缺失、突变等情况，为家庭遗传咨询提供科学依据。泡泡基因是一个专业的基因检测、DNA检测、亲子鉴定预约平台，提供SMN1基因家系检测等多种遗传基因检测服务，预约咨询热线400-675-1998。
