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检测流程
- 1.预约时间：为了能成功提交订单，检测前1个工作日15:00前预订，请尽早预订。
- 2.检测时间：调用对应机构的检测时间
- 3.检测地点：调用对应机构检测地址
- 4.检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
- 4.注意事项：当您预约套餐时，即表示接受检测的所有项目。如因自身原因放弃检测套餐中的项目，网站将不予退款处理。
注意事项
- 1.毛发样本采集方法：用手抓住距离毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
- 2.口腔拭子样本采集方法：将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，再装入相应的信封中。
- 3.血痕样本采集方法：用酒精棉球擦拭被采样人指尖(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面。待血液流出时，用准备好的纸巾或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可。
套餐详情(1个)
| 套餐名称 | 指导价 | 现价 |
|---|---|---|
| 甲基丙二酸血症相关基因测序 | ￥ 4130 |
鉴定周期
套餐介绍
项目名称：甲基丙二酸血症相关基因测序
检测类型：遗传代谢
遗传类型：基因测序
检测方法：二代测序(NGS)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
严选价格：4130
市场价格：4795
出报告时间：30 天
临床应用：甲基丙二酸血症的辅助诊断
甲基丙二酸血症相关基因测序技术介绍
随着科技的进步，基因检测已经成为了现代医学的重要组成部分。甲基丙二酸血症相关基因测序是一种新型的基因检测技术，可以检测人体中是否存在与甲基丙二酸血症相关的基因变异。在这篇文章中，我们将为大家详细介绍这项技术。
什么是甲基丙二酸血症
甲基丙二酸血症是一种常见的先天性代谢性疾病，通常由于甲基丙二酸羧化酶的缺陷引起。这种疾病会导致身体无法正常代谢甲基丙二酸，从而导致一系列的症状，包括低血糖、代谢性酸中毒、肝脏疾病等。
甲基丙二酸血症相关基因测序是如何进行的
甲基丙二酸血症相关基因测序是通过二代测序技术（NGS）进行的。这种技术利用高通量测序仪，将DNA分离并测序，然后将测序结果与已知的基因序列进行比对，从而检测出与甲基丙二酸血症相关的基因突变。
甲基丙二酸血症相关基因测序的优势
与传统的基因检测技术相比，甲基丙二酸血症相关基因测序具有许多优势。首先，该技术可以检测多个基因的突变，不仅可以检测甲基丙二酸羧化酶基因的突变，还可以检测与疾病相关的其他基因的突变。其次，该技术的检测精度高，可以检测出低频率的突变。最后，该技术具有高通量、高效率、高灵敏度等特点，可以快速、准确地进行基因检测。
适用人群
甲基丙二酸血症相关基因测序适用于以下人群：一、有家族史的甲基丙二酸血症患者；二、新生儿筛查阳性且无症状的患者；三、有甲基丙二酸血症相关症状的患者。通过甲基丙二酸血症相关基因测序，可以帮助患者及时发现病变，采取相应的治疗措施。
结语
甲基丙二酸血症相关基因测序是一项新兴的基因检测技术，具有许多优势。它可以帮助医生及时发现病变，为患者提供更加精准的治疗方案。如果您想了解更多关于甲基丙二酸血症相关基因测序的信息，请联系泡泡基因，预约咨询热线：400-675-1998。
子标题：1.什么是甲基丙二酸血症2.甲基丙二酸血症相关基因测序是如何进行的3.甲基丙二酸血症相关基因测序的优势4.适用人群
