什么是PALB2基因位点检测?
PALB2基因是指伴侣和局部化蛋白2(partner and localizer of BRCA2),是BRCA2基因的伴侣蛋白,一旦发生突变,会增加患癌症的风险。目前,PALB2基因位点检测已成为防癌的重要手段之一。
为什么要检测PALB2基因位点?
PALB2基因突变与乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、胆囊癌等癌症有一定关联。特别是胰腺癌,PALB2基因突变是胰腺癌高风险人群的重要标志。据统计,PALB2基因突变携带者患胰腺癌的风险是普通人群的8-10倍。
谁适合进行PALB2基因位点检测?
PALB2基因突变遗传方式为常染色体隐性遗传,即父母中任意一方携带突变基因,子女都有50%的概率携带。因此,有家族中存在乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌等癌症病史的人,尤其是二级亲属,应该进行PALB2基因位点检测。
PALB2基因位点检测的流程
PALB2基因位点检测采用血液标本进行检测,检测结果一般需要3-4周。检测结果以“突变”、“非突变”两种方式呈现。如果检测结果为“突变”,则需要进一步进行癌症筛查或采取个体化预防措施。
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结语
预防癌症需要从基因开始,PALB2基因位点检测是防癌的重要手段之一。如果您有家族中存在乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌等癌症病史,尤其是二级亲属,建议进行PALB2基因位点检测,及早发现患癌风险,采取个体化预防措施。泡泡基因为您提供专业的基因检测服务,预约咨询热线400-675-1998。
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