￥7490¥7990
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最高立减180元
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检测流程
- 1.预约时间：为了能成功提交订单，检测前1个工作日15:00前预订，请尽早预订。
- 2.检测时间：调用对应机构的检测时间
- 3.检测地点：调用对应机构检测地址
- 4.检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
- 4.注意事项：当您预约套餐时，即表示接受检测的所有项目。如因自身原因放弃检测套餐中的项目，网站将不予退款处理。
注意事项
- 1.毛发样本采集方法：用手抓住距离毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
- 2.口腔拭子样本采集方法：将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，再装入相应的信封中。
- 3.血痕样本采集方法：用酒精棉球擦拭被采样人指尖(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面。待血液流出时，用准备好的纸巾或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可。
套餐详情(1个)
| 套餐名称 | 指导价 | 现价 |
|---|---|---|
| 全外显子 | ￥ 7490 |
鉴定周期
套餐介绍
外显子组
个体基因组中直接参与蛋白质编码的DNA区域的总和，称为外显子组。约占全基因组的2%左右。
人类外显子组总共包含22000多个基因的180000多个外显子。
已报道的绝大多数的单基因遗传病的致病变异都发生在蛋白编码区。
适用人群
怀疑具有遗传原因，临床上无法确诊的疑难杂症患者。
传统基确因检测没有诊的遗传病患者。
一些高度遗传异质性疾病患者。
意义
精确诊断，指导后续医疗干预与治疗。
预后，指导针对疾病的保健方案。
遗传检测，了解家族中其他成员的患病风险，指导婚姻，从而避免将致病基因遗传到下一代。
适用范围和局限性
1. 全外显子测序的主要的目标区域是基因编码区，调控区及内含子区内的致病变异可能无法检测到;
2. 由于技术的局限性和人类基因组的复杂性，本检测项目不能保证对所有基因的编码区完全覆盖;
3. 全外显子测序主要适用于检测单碱基替换以及小的缺失/插入(小于 30 bp)，检测拷贝数变异(CNV)的灵敏性和准确性较低;
4. 遗传变异的致病性判断主要基于致病变异数据库和最新的文献报道。由于科学研究的局限性，有些变异的致病性分类可能有误或者无法准确确定;随着科学研究的深入，一些变异的致病性可能会被重新分类。
