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检测流程
- 1.预约时间：为了能成功提交订单，检测前1个工作日15:00前预订，请尽早预订。
- 2.检测时间：调用对应机构的检测时间
- 3.检测地点：调用对应机构检测地址
- 4.检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
- 4.注意事项：当您预约套餐时，即表示接受检测的所有项目。如因自身原因放弃检测套餐中的项目，网站将不予退款处理。
注意事项
- 1.毛发样本采集方法：用手抓住距离毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
- 2.口腔拭子样本采集方法：将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，再装入相应的信封中。
- 3.血痕样本采集方法：用酒精棉球擦拭被采样人指尖(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面。待血液流出时，用准备好的纸巾或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可。
套餐详情(1个)
| 套餐名称 | 指导价 | 现价 |
|---|---|---|
| 假性甲状旁腺机能减退综合征基因测序 | ￥ 2832 |
鉴定周期
套餐介绍
项目名称：假性甲状旁腺机能减退综合征基因测序
检测类型：内分泌系统
遗传类型：基因测序
检测方法：二代测序(NGS)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
严选价格：2832
市场价格：3288
出报告时间：30 天
临床应用：假性甲状旁腺机能减退综合征1a型辅助诊断
假性甲状旁腺机能减退综合征基因测序技术介绍
什么是假性甲状旁腺机能减退综合征？
假性甲状旁腺机能减退综合征（pseudohypoparathyroidism, PHP）是一种罕见的遗传疾病，主要表现为血钙低、血磷高、PTH水平升高等症状。该疾病是由于甲状旁腺激素（PTH）受体基因异常导致的。而假性甲状旁腺机能减退综合征基因测序就是检测这种基因异常的一种方法。
二代测序（NGS）是如何进行假性甲状旁腺机能减退综合征基因测序的？
二代测序（Next Generation Sequencing，NGS）是通过高通量测序技术对DNA序列进行快速测序的一种方法。在进行假性甲状旁腺机能减退综合征基因测序时，首先需要提取样本DNA，然后使用PCR扩增技术扩增PTH受体基因的外显子区域，接着将扩增的DNA片段进行文库构建，最后通过NGS技术进行高通量测序，得到PTH受体基因序列的信息。
假性甲状旁腺机能减退综合征基因测序的作用是什么？
通过假性甲状旁腺机能减退综合征基因测序，可以准确地检测出PTH受体基因异常，进而确诊患者是否患有假性甲状旁腺机能减退综合征。同时，该检测技术还可以帮助家庭进行遗传咨询，降低患病风险，指导家庭进行生育规划。
泡泡基因的假性甲状旁腺机能减退综合征基因测序服务
作为一家专业的基因检测预约平台，泡泡基因提供假性甲状旁腺机能减退综合征基因测序服务。我们采用二代测序（NGS）技术进行检测，准确率高，检测时间短，价格实惠。同时，我们还提供专业的遗传咨询服务，为患者和家庭提供全方位的健康管理和遗传咨询服务。
如果您或您的家人怀疑患有假性甲状旁腺机能减退综合征，欢迎拨打泡泡基因预约咨询热线400-675-1998，我们将为您提供专业的基因检测服务和遗传咨询服务。
