￥4248¥4932
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检测流程
- 1.预约时间：为了能成功提交订单，检测前1个工作日15:00前预订，请尽早预订。
- 2.检测时间：调用对应机构的检测时间
- 3.检测地点：调用对应机构检测地址
- 4.检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
- 4.注意事项：当您预约套餐时，即表示接受检测的所有项目。如因自身原因放弃检测套餐中的项目，网站将不予退款处理。
注意事项
- 1.毛发样本采集方法：用手抓住距离毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
- 2.口腔拭子样本采集方法：将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，再装入相应的信封中。
- 3.血痕样本采集方法：用酒精棉球擦拭被采样人指尖(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面。待血液流出时，用准备好的纸巾或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可。
套餐详情(1个)
| 套餐名称 | 指导价 | 现价 |
|---|---|---|
| 鱼鳞病相关基因检测 | ￥ 4248 |
鉴定周期
套餐介绍
项目名称：鱼鳞病相关基因检测
检测类型：皮肤
遗传类型：基因测序
检测方法：二代测序(NGS)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
严选价格：4248
市场价格：4932
出报告时间：30 天
临床应用：1.NGS检测41个基因（ABCA12, ALDH3A2, ALOX12B, ALOXE3, AP1S1, CLDN1, CSTA, CYP4F22, GJB2, KRT1, KRT10, KRT2, LIPN, MBTPS2, NIPAL4, PNPLA1, SLC27A4, ST14, STS, TGM1, VPS33B, ABHD5, CDSN, EBP, ERCC2, ERCC3, GBA, GJB6, GJB3, GJB4, LOR, NSDHL, PEX7, PHYH, POMP, SNAP29, SPINK5, SRD5A3, ELOVL4, KRT17, PIGL）2.MLPA检测STS基因
鱼鳞病相关基因检测技术介绍
鱼鳞病是一种常见的遗传性疾病，患者皮肤会出现鱼鳞状的角质层，严重影响生活质量。为了帮助患者早日发现、治疗鱼鳞病，泡泡基因推出了鱼鳞病相关基因检测服务，采用二代测序(NGS)技术，能够更精准地揭示患者身上的遗传变异。接下来，本文将为大家详细介绍鱼鳞病的起源以及NGS技术在检测中的应用。
一、鱼鳞病的起源
鱼鳞病是由一种遗传基因突变引起的，主要表现为皮肤角质层异常增厚，形成类似鱼鳞的鳞片。目前已知有多种基因突变与鱼鳞病相关，包括KRT1、KRT10、ABCA12等基因。其中，KRT1和KRT10基因编码角质蛋白，是角质层的主要成分，而ABCA12基因则参与皮肤角质层脂质合成和转运。这些基因突变会导致角质层的结构和功能异常，从而引起鱼鳞病。
二、二代测序(NGS)技术的应用
二代测序(NGS)技术是一种高通量测序技术，能够同时测序数以百万计的DNA分子，对于鱼鳞病等遗传性疾病的检测尤为适用。NGS技术在检测中的应用包括以下几个方面：
1.全外显子测序：对患者全基因组进行测序，揭示所有外显子的遗传变异，可以发现与鱼鳞病相关的基因突变。
2.全基因组测序：对患者全基因组进行测序，可以发现与鱼鳞病相关的基因突变，同时还可以发现其他遗传性疾病的病因。
3.靶向测序：通过设计特定基因的引物，只测序与鱼鳞病相关的基因区域，可以快速、准确地揭示患者的遗传变异。
三、泡泡基因的鱼鳞病相关基因检测服务
作为一家专业的基因检测机构，泡泡基因提供了鱼鳞病相关基因检测服务，采用二代测序(NGS)技术，可以对患者的遗传变异进行准确的检测和分析。泡泡基因的检测报告包括遗传变异的筛查结果、风险评估、预防建议等内容，为患者提供了更全面、个性化的健康管理方案。
四、咨询预约热线
如果您想了解更多关于鱼鳞病相关基因检测的信息，欢迎致电泡泡基因的咨询预约热线400-675-1998，我们的专业基因检测顾问将为您提供详细的解答和服务。同时，我们也提供其他基因检测服务，包括亲子鉴定、遗传性疾病筛查、肿瘤基因检测等，为您的健康保驾护航。
总之，鱼鳞病是一种常见的遗传性疾病，NGS技术的应用为鱼鳞病的检测提供了更高效、准确的方法。泡泡基因的鱼鳞病相关基因检测服务，为患者提供了更全面、个性化的健康管理方案。如果您有需要，请及时联系我们。
