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检测流程
- 1.预约时间：为了能成功提交订单，检测前1个工作日15:00前预订，请尽早预订。
- 2.检测时间：调用对应机构的检测时间
- 3.检测地点：调用对应机构检测地址
- 4.检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
- 4.注意事项：当您预约套餐时，即表示接受检测的所有项目。如因自身原因放弃检测套餐中的项目，网站将不予退款处理。
注意事项
- 1.毛发样本采集方法：用手抓住距离毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
- 2.口腔拭子样本采集方法：将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，再装入相应的信封中。
- 3.血痕样本采集方法：用酒精棉球擦拭被采样人指尖(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面。待血液流出时，用准备好的纸巾或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可。
套餐详情(1个)
| 套餐名称 | 指导价 | 现价 |
|---|---|---|
| 线粒体DNA缺失突变MLPA检测 | ￥ 1416 |
鉴定周期
套餐介绍
项目名称：线粒体DNA缺失突变MLPA检测
检测类型：线粒体病
遗传类型：基因测序
检测方法：多重连接探针扩增技术(MLPA)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
严选价格：1416
市场价格：1644
出报告时间：15 天
临床应用：1、线粒体DNA的缺失突变引起的人类疾病主要包括Pearson综合征、Kearns-Sayre综合征、进行性眼外肌麻痹，不同的缺失范围引起不同的临床表型。2、线粒体DNA的突变具有显著的异质性，同一患者的不同组织可能具有不同的突变状况。3、目前仅做肌肉样本，其他标本类型如唾液、外周血的检测效果不好或者结果无法分析而需退单。
线粒体DNA缺失突变MLPA检测技术介绍
基因检测技术在现代医学中得到了广泛应用，其中线粒体DNA缺失突变MLPA检测是一种常见的基因检测方法。该技术可以用于检测线粒体DNA中的缺失和突变，以及相关疾病的遗传风险。在本文中，我们将详细介绍线粒体DNA缺失突变MLPA检测的相关知识和应用。
一、什么是线粒体DNA缺失突变MLPA检测？
线粒体DNA缺失突变MLPA检测是一种基因检测技术，可以检测线粒体DNA中的缺失和突变。线粒体DNA是细胞中的一种DNA，与细胞核中的DNA不同。线粒体DNA主要编码一些重要的蛋白质，参与细胞的能量代谢和氧化磷酸化过程。线粒体DNA的缺失和突变会导致细胞能量代谢和氧化磷酸化过程的障碍，引起多种疾病，如线粒体疾病、神经系统疾病、心脑血管疾病等。
线粒体DNA缺失突变MLPA检测采用多重连接探针扩增技术(MLPA)，可以同时检测多个位点的缺失和突变，具有高灵敏度和高特异性。该技术可以在很短的时间内完成检测，为临床诊断和治疗提供了重要的依据。
二、线粒体DNA缺失突变MLPA检测的应用
线粒体DNA缺失突变MLPA检测可以用于检测线粒体DNA中的缺失和突变，以及相关疾病的遗传风险。该技术可以应用于以下方面：
1. 线粒体疾病的诊断：线粒体疾病是一组由线粒体DNA缺失和突变引起的疾病，包括线粒体肌病、线粒体脑病、线粒体性糖尿病等。线粒体DNA缺失突变MLPA检测可以帮助医生诊断线粒体疾病，从而制定合理的治疗方案。
2. 遗传性疾病的筛查：线粒体DNA缺失突变MLPA检测可以用于筛查遗传性疾病，如遗传性耳聋、先天性心脏病等。该技术可以帮助家庭了解自身的遗传风险，采取相应的措施进行预防和治疗。
3. 个性化医学的发展：随着基因检测技术的发展，个性化医学日益成为医学的一个重要方向。线粒体DNA缺失突变MLPA检测可以为个性化医学提供重要的基因信息，帮助医生制定个性化治疗方案，提高治疗效果和患者的生活质量。
三、如何进行线粒体DNA缺失突变MLPA检测？
进行线粒体DNA缺失突变MLPA检测需要采集患者的血液样本或口腔拭子。样本采集后送至专业基因检测机构进行检测。在检测前需要进行必要的咨询和解释，帮助患者了解检测的意义、过程和风险。同时，也需要保护患者的隐私和个人信息。
在检测结果出来后，需要由专业的遗传顾问进行解读和分析。根据检测结果，医生可以制定相应的诊疗方案，帮助患者进行治疗和康复。
四、结语
线粒体DNA缺失突变MLPA检测是一种重要的基因检测技术，可以帮助医生诊断线粒体疾病、筛查遗传性疾病，以及为个性化医学提供重要的基因信息。在进行检测前，需要进行必要的咨询和解释，保护患者的隐私和个人信息。在检测结果出来后，需要由专业的遗传顾问进行解读和分析，制定相应的诊疗方案。如果您需要了解更多关于线粒体DNA缺失突变MLPA检测的信息，请拨打泡泡基因的咨询热线400-675-1998。
