￥4130¥4795
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检测流程
- 1.预约时间：为了能成功提交订单，检测前1个工作日15:00前预订，请尽早预订。
- 2.检测时间：调用对应机构的检测时间
- 3.检测地点：调用对应机构检测地址
- 4.检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
- 4.注意事项：当您预约套餐时，即表示接受检测的所有项目。如因自身原因放弃检测套餐中的项目，网站将不予退款处理。
注意事项
- 1.毛发样本采集方法：用手抓住距离毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
- 2.口腔拭子样本采集方法：将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，再装入相应的信封中。
- 3.血痕样本采集方法：用酒精棉球擦拭被采样人指尖(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面。待血液流出时，用准备好的纸巾或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可。
套餐详情(1个)
| 套餐名称 | 指导价 | 现价 |
|---|---|---|
| 脊肌萎缩症及鉴别诊断相关疾病检测 | ￥ 4130 |
鉴定周期
套餐介绍
项目名称：脊肌萎缩症及鉴别诊断相关疾病检测
检测类型：神经系统
遗传类型：基因测序
检测方法：二代测序(NGS)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
严选价格：4130
市场价格：4795
出报告时间：30 天
临床应用：多种SMA及需要与SMA鉴别诊断的疾病，如：SMARD1，糖原累积症2型，杆状体肌病，中央轴空病，中央核肌病，DM1，CMD，先天性肌无力综合征等
脊肌萎缩症及鉴别诊断相关疾病检测技术介绍
什么是脊肌萎缩症？
脊肌萎缩症是一种遗传性疾病，主要影响运动神经元，导致肌肉萎缩和无力。该疾病通常在婴儿期或童年早期出现，症状会逐渐加重。因为该病主要由一种基因引起，所以基因检测可以用来帮助诊断和确定风险。
如何进行脊肌萎缩症检测？
基因检测是诊断脊肌萎缩症的最有效方法之一。二代测序(NGS)是其中一种高效、准确的检测方法。它使用先进的技术来分析DNA，以确定是否存在与脊肌萎缩症相关的基因变异。该检测方法可以在较短的时间内分析多个基因，识别可能的致病基因，从而帮助医生进行准确的诊断。
NGS如何进行鉴别诊断？
NGS可以检测一系列可能导致脊肌萎缩症的基因变异。如果发现一个或多个变异，医生可以进一步确定是否存在脊肌萎缩症的风险。此外，NGS还可以帮助鉴别其他与脊肌萎缩症相关的神经肌肉疾病，如肌萎缩性侧索硬化症和脊髓性肌萎缩，从而提高准确性和敏感性。
基因检测的意义
基因检测对于脊肌萎缩症的诊断和预防具有重要意义。通过检测携带致病基因的人群，可以及早发现并进行干预治疗，从而减少病情的恶化。此外，对于家庭中有脊肌萎缩症病例的人来说，基因检测可以帮助他们了解自己的风险，采取相应的措施，预防疾病的发生。
结语
如果你有脊肌萎缩症的症状或家族中有人患有该疾病，那么基因检测是一种非常有价值的诊断方法。泡泡基因是一个专业的基因检测、DNA检测、亲子鉴定预约平台，我们为您提供高质量、准确的基因检测服务。如需了解更多信息，请致电咨询热线400-675-1998。
