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检测流程
- 1.预约时间：为了能成功提交订单，检测前1个工作日15:00前预订，请尽早预订。
- 2.检测时间：调用对应机构的检测时间
- 3.检测地点：调用对应机构检测地址
- 4.检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
- 4.注意事项：当您预约套餐时，即表示接受检测的所有项目。如因自身原因放弃检测套餐中的项目，网站将不予退款处理。
注意事项
- 1.毛发样本采集方法：用手抓住距离毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
- 2.口腔拭子样本采集方法：将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，再装入相应的信封中。
- 3.血痕样本采集方法：用酒精棉球擦拭被采样人指尖(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面。待血液流出时，用准备好的纸巾或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可。
套餐详情(1个)
| 套餐名称 | 指导价 | 现价 |
|---|---|---|
| 遗传性血液病相关基因检测 | ￥ 7080 |
鉴定周期
套餐介绍
项目名称：遗传性血液病相关基因检测
检测类型：血液系统
遗传类型：基因测序
检测方法：二代测序(NGS)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
严选价格：7080
市场价格：8220
出报告时间：30 天
临床应用：检测遗传性血液病相关基因外显子编码区突变, 包括SNV、Indel和CNV突变类型；
遗传性血液病相关基因检测技术介绍
随着科技的不断发展，基因检测技术越来越受到人们的关注。其中，遗传性血液病相关基因检测是一项十分重要的检测项目。本文将为大家介绍遗传性血液病相关基因检测的检测方法——二代测序(NGS)。
一、什么是遗传性血液病相关基因检测？
遗传性血液病相关基因检测是一种通过检测人体基因来判断患者是否携带有导致血液病发生的突变基因的检测方法。目前，遗传性血液病相关基因检测主要包括了贫血、白血病等疾病的检测。这种检测方法可以帮助患者及时了解自己的基因情况，提早预防和治疗疾病。
二、什么是二代测序(NGS)技术？
二代测序(NGS)技术是基因检测中的一种高通量测序技术，通过对DNA序列进行大规模的并行测序，可以快速、准确地检测出基因序列中的变异，从而为遗传性血液病相关基因检测提供了有力的支持。通过NGS技术，检测人员可以同时分析多个基因，大大提高了检测的效率和准确度。
三、NGS技术的检测流程
NGS技术的检测流程主要包括样本采集、DNA提取、文库构建、测序、数据分析等步骤。首先，需要对患者进行采样，采集到的样本可以是血液、唾液、组织等。然后，对DNA进行提取处理，将DNA片段连接到载体上，形成文库。接下来进行测序，通过高通量测序仪对文库中的DNA片段进行测序，生成大量的测序数据。最后，对测序数据进行分析，识别出基因中的变异位点，判断患者是否存在遗传性血液病相关基因突变。
四、NGS技术的优势
与传统的基因检测方法相比，NGS技术具有以下几个优势：
1. 高通量：可以同时检测多个基因，大大提高了检测效率。
2. 准确性高：通过对大量的测序数据进行分析，可以准确地检测出基因中的变异位点。
3. 可靠性强：NGS技术的结果具有高度的可重复性和可比性，可以为患者提供可靠的基因检测结果。
在此，我们也提醒患者们，在进行基因检测时一定要选择正规的检测机构，比如泡泡基因，他们将为您提供专业、准确、可靠的检测服务。
总之，NGS技术的出现为遗传性血液病相关基因检测提供了有力的技术支持。通过NGS技术，患者可以及时了解自己的基因情况，为预防和治疗疾病提供帮助。如果您想了解更多关于遗传性血液病相关基因检测的信息，欢迎联系泡泡基因，预约咨询热线400-675-1998。
注：本文内容仅供参考，不作为临床诊断和治疗的依据。
（文中图片来源网络）
