￥4248¥4932
随时退款
定制套餐
报告解读
最高立减180元
-
检测流程
- 1.预约时间：为了能成功提交订单，检测前1个工作日15:00前预订，请尽早预订。
- 2.检测时间：调用对应机构的检测时间
- 3.检测地点：调用对应机构检测地址
- 4.检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
- 4.注意事项：当您预约套餐时，即表示接受检测的所有项目。如因自身原因放弃检测套餐中的项目，网站将不予退款处理。
注意事项
- 1.毛发样本采集方法：用手抓住距离毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
- 2.口腔拭子样本采集方法：将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，再装入相应的信封中。
- 3.血痕样本采集方法：用酒精棉球擦拭被采样人指尖(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面。待血液流出时，用准备好的纸巾或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可。
套餐详情(1个)
| 套餐名称 | 指导价 | 现价 |
|---|---|---|
| 遗传代谢病多基因测序 | ￥ 4248 |
鉴定周期
套餐介绍
项目名称：遗传代谢病多基因测序
检测类型：遗传代谢
遗传类型：基因测序
检测方法：二代测序(NGS)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
严选价格：4248
市场价格：4932
出报告时间：30 天
临床应用：本检测所涉及到的相关疾病和基因主要包括：√铜代谢异常：相关疾病包括：肝豆状核变性、Menkes综合征、血浆铜蓝蛋白缺乏症。√遗传性血色病：遗传性血色病1-4型。√Bartter综合征和Gitelman综合征。√遗传性高脂血症：相关疾病包括：家族性高胆固醇血症、家族性ApoB-100缺乏、植物固醇血症、Wolman病和家族性脂蛋白脂肪酶缺乏、家族性乳糜微粒血症、家族性混合型高脂蛋白血症、家族性血β脂蛋白异常、肝脂肪酶缺乏症、载脂蛋白A1缺乏症、丹吉尔病、卵磷脂胆固醇酯酰转移酶缺乏症家族性高甘油三酯血症。√伴LDL胆固醇和甘油三酯降低的疾病：相关疾病包括该基因突变引起家族性无β脂蛋白血症；家族性低β脂蛋白血症；乳糜微粒潴留性疾病/安徒生病。√脂肪酸氧化缺陷与肉碱循环缺陷：相关疾病包括：高胆固醇血症（家族性高胆固醇血症，家族性ApoB-100缺乏，植物固醇血症，Wolman病，家族性脂蛋白脂肪酶缺乏）；高甘油三酯血症（家族性乳糜微粒血症，家族性高甘油三酯血症）；混合性高脂血症（家族性混合高脂蛋白血症，家族性血β脂蛋白异常，肝脂肪酶缺乏症，载脂蛋白A1缺乏症，丹吉尔病/家族性低α脂蛋白血症，卵磷脂胆固醇酯酰转移酶缺乏症）等。√脂质沉积性肌病：大多缓慢起病主要累及骨骼肌。√苯丙酮尿症（PKU）：又称高苯丙氨酸血症，分经典型和非经典型两类。√枫糖尿病(,MSUD)该病相关的基因突变都是以微小突变为主，大多可以通过直接基因测序发现。√尿素循环障碍相关疾病包括高氨血症、瓜氨酸血症、精氨酸血症。√氨基酸代谢障碍：酪氨酸血症；瓜氨酸血症；高鸟氨酸血症；同型半胱氨酸血症；高甲硫氨酸血症；非酮型高甘氨酸血症；高脯氨酸血症；组氨酸血症。√有机酸代谢缺陷：相关疾病包括：甲基丙二酸尿症、丙酸血症、戊二酸血症、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症等。√糖原累积症：又称糖原贮积症。√酶体贮积症：相关疾病和基因主要包括：粘多糖沉积病；寡糖贮积症；溶酶体鞘脂代谢障碍。√过氧化物酶体病：相关疾病及基因包括：Refsum病；点状支根软骨发育不良；17-β羟类固醇脱氢酶3型缺陷症；肾上腺脑白质营养不良；高草酸尿症等。√生物素缺乏：√先天性糖蛋白糖基化缺陷：先天性糖基化障碍1型；先天性糖基化障碍2型：√神经递质代谢障碍：该类疾病以及相关基因包括：四氢生物蝶呤缺乏症（GCH1, SPR, QDPR, PTS）；酪氨酸羟化酶缺乏（TH）；葡萄糖转运蛋白缺乏（SLC2A1）；惊跳病（SLC6A5, GLRB, GLRA1）；多巴胺β羟化酶缺乏（DBH）；琥珀酸半醛脱氢酶缺乏（ALDH5A1）；芳族L-氨基酸脱羧酶缺乏症（DDC）；单胺氧化酶缺乏（MAOA）。
遗传代谢病多基因测序技术介绍
什么是遗传代谢病？
遗传代谢病是由基因突变引起的一类遗传性疾病，它会影响人体对营养物质的代谢。这种疾病通常是由于某个基因的突变所导致的，而这个基因的突变可能是从父母那里遗传下来的。遗传代谢病可能会导致许多不同的健康问题，包括生长迟缓、智力低下、免疫系统缺陷、中枢神经系统问题和心血管疾病等。
遗传代谢病多基因测序的意义
遗传代谢病的诊断和治疗一直是医学研究的热点。随着高通量测序技术的发展，遗传代谢病多基因测序成为了一种更加精确的诊断方法。多基因测序可以同时检测数百个基因，大大提高了疾病的检测率和准确性。同时，多基因测序可以帮助医生为每个患者制定个性化的治疗方案，以达到最佳的治疗效果。
二代测序(NGS)
二代测序是一种高通量测序技术，也是目前最常用的测序技术之一。它可以快速准确地测序数百万个DNA片段，从而得出一个完整的基因组序列。二代测序可以检测到单个基因中的所有突变，并且可以帮助医生确定患者是否携带某种疾病的遗传突变。同时，二代测序还可以检测到新的基因突变，这对于科学家研究疾病的发生机制非常有帮助。
泡泡基因的遗传代谢病多基因测序服务
作为一家专业的基因检测机构，泡泡基因提供了包括遗传代谢病多基因测序在内的多种基因检测服务。我们采用最先进的二代测序技术，可以同时检测数百个基因，确保检测结果的准确性和可靠性。同时，我们还配备了一支专业的基因咨询团队，可以为您提供个性化的咨询服务，帮助您理解检测结果并为您制定最佳的治疗方案。
如果您需要基因检测服务，欢迎致电泡泡基因客服热线400-675-1998，我们将竭诚为您服务。
结论
遗传代谢病是一类由基因突变引起的遗传性疾病，它会影响人体对营养物质的代谢。遗传代谢病多基因测序是一种新兴的诊断方法，可以同时检测数百个基因，大大提高了疾病的检测率和准确性。泡泡基因作为一家专业的基因检测机构，我们提供包括遗传代谢病多基因测序在内的多种基因检测服务。如果您需要基因检测服务，欢迎致电泡泡基因客服热线400-675-1998。
