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检测流程
- 1.预约时间：为了能成功提交订单，检测前1个工作日15:00前预订，请尽早预订。
- 2.检测时间：调用对应机构的检测时间
- 3.检测地点：调用对应机构检测地址
- 4.检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
- 4.注意事项：当您预约套餐时，即表示接受检测的所有项目。如因自身原因放弃检测套餐中的项目，网站将不予退款处理。
注意事项
- 1.毛发样本采集方法：用手抓住距离毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
- 2.口腔拭子样本采集方法：将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，再装入相应的信封中。
- 3.血痕样本采集方法：用酒精棉球擦拭被采样人指尖(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面。待血液流出时，用准备好的纸巾或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可。
套餐详情(1个)
| 套餐名称 | 指导价 | 现价 |
|---|---|---|
| 肢带型肌营养不良相关基因测序 | ￥ 4130 |
鉴定周期
套餐介绍
项目名称：肢带型肌营养不良相关基因测序
检测类型：神经系统
遗传类型：基因测序
检测方法：二代测序(NGS)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
严选价格：4130
市场价格：4795
出报告时间：30 天
临床应用：肢带型肌营养不良（LGMD）1型、2型
肢带型肌营养不良相关基因测序技术介绍
肌肉是人体重要的器官之一，它的运动和功能受遗传因素的影响很大。肢带型肌营养不良（Limb-girdle muscular dystrophy，LGMD）是一组罕见的遗传性疾病，最早发现于20世纪50年代，目前已发现多种致病基因。肢带型肌营养不良相关基因测序，即通过二代测序（NGS）技术对肌肉相关基因进行检测，为人们提供了更为准确的遗传检测手段。
什么是肢带型肌营养不良？
肢带型肌营养不良是一种遗传性疾病，是指由于蛋白质代谢障碍，导致肌肉萎缩和肌无力，严重时会影响到患者的日常生活。该病属于肌萎缩性疾病，临床表现为肢体肌肉的萎缩和无力，发病年龄和发病进展速度各有不同。目前已知的LGMD致病基因有20余种，其中LGMD1至LGMD8类型已经明确，其他类型仍在研究中。
肢带型肌营养不良相关基因测序技术介绍
肢带型肌营养不良相关基因测序采用的是二代测序（NGS）技术。NGS技术是一种高通量测序技术，能够同时检测多个基因，实现快速、高效、准确的基因检测。通过NGS技术，可以对肌肉相关基因进行全面检测，从而准确地诊断肢带型肌营养不良的类型和致病基因，为疾病的治疗和预防提供科学依据。
肢带型肌营养不良相关基因测序的优势
相对于传统的基因检测方法，肢带型肌营养不良相关基因测序有以下优势：
1. 高通量：NGS技术能够同时检测多个基因，快速、高效地诊断疾病。
2. 准确性高：NGS技术的检测结果准确性高，能够准确诊断疾病的类型和致病基因。
3. 检测范围广：NGS技术能够检测多个基因，覆盖面广，能够检测到一些传统检测方法检测不到的基因。
结语
肢带型肌营养不良相关基因测序技术的出现，为肌肉疾病的准确诊断和治疗提供了重要手段。泡泡基因是一家专业的基因检测、DNA检测、亲子鉴定预约平台，提供多种基因检测服务，包括肢带型肌营养不良相关基因测序等多种基因检测服务，预约咨询热线400-675-1998。如果您有任何基因检测需要，请联系我们，我们将竭诚为您服务。
