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检测流程
- 1.预约时间：为了能成功提交订单，检测前1个工作日15:00前预订，请尽早预订。
- 2.检测时间：调用对应机构的检测时间
- 3.检测地点：调用对应机构检测地址
- 4.检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
- 4.注意事项：当您预约套餐时，即表示接受检测的所有项目。如因自身原因放弃检测套餐中的项目，网站将不予退款处理。
注意事项
- 1.毛发样本采集方法：用手抓住距离毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
- 2.口腔拭子样本采集方法：将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，再装入相应的信封中。
- 3.血痕样本采集方法：用酒精棉球擦拭被采样人指尖(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面。待血液流出时，用准备好的纸巾或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可。
套餐详情(1个)
| 套餐名称 | 指导价 | 现价 |
|---|---|---|
| 脊肌萎缩症SMN1基因筛查 | ￥ 472 |
鉴定周期
套餐介绍
项目名称：脊肌萎缩症SMN1基因筛查
检测类型：神经系统
遗传类型：基因测序
检测方法：多重连接探针扩增技术(MLPA)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
严选价格：472
市场价格：548
出报告时间：7-9天
临床应用：检测SMN1基因外显子7、8的缺失。
脊肌萎缩症SMN1基因筛查技术介绍
脊肌萎缩症是一种遗传性疾病，多数情况下由SMN1基因缺失引起。SMN1基因位于人类染色体5号上，它的缺失或变异与脊肌萎缩症的发病密切相关。随着基因检测技术的不断发展，多重连接探针扩增技术(MLPA)已被广泛应用于SMN1基因筛查，成为一种可靠的检测手段，该技术能够快速、准确地检测出SMN1基因缺失或变异，为家族遗传性疾病的诊断和预防提供了重要的支持。
什么是MLPA技术？
多重连接探针扩增技术(MLPA)是一种基于PCR技术的DNA检测方法。它利用两个特异性引物将DNA进行扩增，并通过寡核苷酸探针检测DNA序列的数量变化，从而判断目标基因的拷贝数。该技术具有快速、准确、灵敏、重复性好等优点，被广泛应用于遗传性疾病的诊断和预防。
为什么要进行脊肌萎缩症SMN1基因筛查？
脊肌萎缩症是一种常见的神经系统疾病，由于其遗传性，家族聚集现象明显，因此，对于家族中有患者的人群，进行脊肌萎缩症基因筛查具有重要的意义。通过基因筛查，可以及早发现携带SMN1基因缺失或变异的人群，为其提供早期诊断和预防措施，避免或减少疾病的发生和传播。
如何进行脊肌萎缩症SMN1基因筛查？
脊肌萎缩症SMN1基因筛查采用多重连接探针扩增技术(MLPA)。该技术需要提取患者的DNA样本，然后进行PCR扩增，将扩增产物与寡核苷酸探针结合，通过荧光检测器检测目标基因的拷贝数变化，从而判断SMN1基因是否缺失或变异。整个检测过程需要在专业实验室中进行，具有高度的准确性和可靠性。
泡泡基因，保障健康
泡泡基因是一家专业的DNA检测、基因检测、亲子鉴定预约平台，提供脊肌萎缩症SMN1基因筛查等多种基因检测服务。我们拥有一支高度专业的基因咨询顾问团队，为您提供全面、专业的基因检测解决方案，帮助您及早预防和诊断家族遗传性疾病。如需了解更多信息或预约咨询，请致电400-675-1998。选择泡泡基因，保障您和家人的健康。
