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检测流程
- 1.预约时间：为了能成功提交订单，检测前1个工作日15:00前预订，请尽早预订。
- 2.检测时间：调用对应机构的检测时间
- 3.检测地点：调用对应机构检测地址
- 4.检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
- 4.注意事项：当您预约套餐时，即表示接受检测的所有项目。如因自身原因放弃检测套餐中的项目，网站将不予退款处理。
注意事项
- 1.毛发样本采集方法：用手抓住距离毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
- 2.口腔拭子样本采集方法：将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，再装入相应的信封中。
- 3.血痕样本采集方法：用酒精棉球擦拭被采样人指尖(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面。待血液流出时，用准备好的纸巾或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可。
套餐详情(1个)
| 套餐名称 | 指导价 | 现价 |
|---|---|---|
| 遗传病全外显子组基因测序 | ￥ 5192 |
鉴定周期
套餐介绍
项目名称：遗传病全外显子组基因测序
检测类型：全遗传病基因检测
遗传类型：基因测序
检测方法：二代测序(NGS)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
严选价格：5192
市场价格：6028
出报告时间：21-30 天
临床应用：适用于先证者本人临床表现复杂，包括但不限于具有明确的遗传家族病史的患者；具有非典型性疾病特征，或经过多种医学检测未查明致病原因、涉及某一或多个脏器异常，临床表型提示涉及孟德尔单基因遗传性疾病、有不明原因且严重威胁生存的发育迟缓/神经发育异常的患者。不适用于先证者标本缺失情况下的无症状父母/亲属送检。不适用于无症状受检者的“体检”。
遗传病全外显子组基因测序技术介绍
随着人类基因研究的不断深入，越来越多的人开始关注自己的基因健康情况。而随着科技的进步，基因检查也变得更加准确和全面。其中，遗传病全外显子组基因测序技术，是一种最新的基因检查方法，能够检测出更多的遗传病，为人们的健康保驾护航。
什么是遗传病全外显子组基因测序？
遗传病全外显子组基因测序，是一种通过对人类基因组全外显子进行测序，来检测遗传病的新技术。全外显子是人类基因组中编码蛋白质的大部分区域，是遗传病发生的主要区域。通过对全外显子进行测序，可以检测出更多的遗传病，比传统基因检测方法更加准确和全面。
检测方法：二代测序(NGS)
遗传病全外显子组基因测序技术采用二代测序(NGS)技术进行检测。NGS技术是一种高通量测序技术，能够在短时间内对大量DNA序列进行测序。NGS技术的出现，极大地提高了基因检测的效率和准确度。
优势：更准确、更全面
遗传病全外显子组基因测序技术相比传统基因检测方法，具有更多的优势。首先，它可以检测更多的遗传病，能够覆盖99%以上的人类遗传病。其次，它的准确度更高，能够检测出更小的突变和拷贝数变异。最后，它的检测速度更快，通常只需要几周的时间就可以出具检测报告。
应用范围：婚前筛查、亲子鉴定等
遗传病全外显子组基因测序技术具有广泛的应用范围。首先，它可以用于婚前筛查，帮助夫妻了解自己的基因情况，预防遗传病的发生。其次，它可以用于亲子鉴定，帮助确定亲子关系。此外，它还可以用于个性化治疗，帮助医生制定更加有效的治疗方案。
结语
遗传病全外显子组基因测序技术是一种新的、高效的基因检测技术，能够检测出更多的遗传病，为人们的健康保驾护航。泡泡基因作为专业的基因检测、DNA检测、亲子鉴定预约平台，提供遗传病全外显子组基因测序等多种基因检测服务，预约咨询热线400-675-1998。
