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检测流程
- 1.预约时间：为了能成功提交订单，检测前1个工作日15:00前预订，请尽早预订。
- 2.检测时间：调用对应机构的检测时间
- 3.检测地点：调用对应机构检测地址
- 4.检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
- 4.注意事项：当您预约套餐时，即表示接受检测的所有项目。如因自身原因放弃检测套餐中的项目，网站将不予退款处理。
注意事项
- 1.毛发样本采集方法：用手抓住距离毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
- 2.口腔拭子样本采集方法：将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，再装入相应的信封中。
- 3.血痕样本采集方法：用酒精棉球擦拭被采样人指尖(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面。待血液流出时，用准备好的纸巾或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可。
套餐详情(1个)
| 套餐名称 | 指导价 | 现价 |
|---|---|---|
| 21-羟化酶缺陷症基因检测套餐 | ￥ 2832 |
鉴定周期
套餐介绍
项目名称：21-羟化酶缺陷症基因检测套餐
检测类型：内分泌系统
遗传类型：基因测序
检测方法：长片段PCR+Sanger
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
严选价格：2832
市场价格：3288
出报告时间：30 天
临床应用：21-羟化酶缺陷症的辅助诊断。21-羟化酶缺乏症是由CYP21A2基因异常所致，CYP21A2基因的突变约80-98%是微小突变，可以通过基因测序检测到；约2-20%是缺失/重复突变，可以通过MLPA技术检测到。
21-羟化酶缺陷症基因检测套餐技术介绍
基因检测是现代医学的重要组成部分，不仅可以帮助人们了解自身的遗传特征，还可以预防和治疗一些遗传疾病。21-羟化酶缺陷症基因检测套餐是一种重要的基因检测方法，本文将为您详细解读这一检测套餐。
1. 什么是21-羟化酶缺陷症？
21-羟化酶缺陷症是一种罕见的遗传性疾病，其主要病因是21-羟化酶的缺陷。这种酶是合成肾上腺皮质激素和性激素的关键酶，缺乏会导致肾上腺皮质激素和性激素水平异常，引起严重的代谢和生殖问题。21-羟化酶缺陷症一般分为盐型和非盐型两种，如果没有及时诊断和治疗，病情可能会进展为危及生命的盐损失危象。
2. 21-羟化酶缺陷症基因检测套餐可以检测什么？
21-羟化酶缺陷症基因检测套餐可以检测21-羟化酶基因的突变，确定患者是否携带21-羟化酶缺陷症相关的致病基因。该检测套餐采用长片段PCR+Sanger测序技术，可以对21-羟化酶基因的突变进行全面、准确的检测。这种检测方法具有高灵敏度、高特异性、高可靠性等特点，可以有效地帮助人们了解自身的遗传风险。
3. 如何进行21-羟化酶缺陷症基因检测？
21-羟化酶缺陷症基因检测一般采用口腔拭子或者血液样本进行检测。经过样本采集后，化验员将样本送往实验室进行检测，通过长片段PCR+Sanger测序技术来检测21-羟化酶基因的突变情况。检测结果将在10-20个工作日内生成，当您收到检测报告时，可以向专业的遗传咨询师咨询，获得个性化的遗传咨询服务。
4. 21-羟化酶缺陷症基因检测套餐的价值
21-羟化酶缺陷症基因检测套餐可以帮助人们了解自身携带21-羟化酶致病基因的风险，及时预防和治疗相关的遗传疾病。此外，基因检测还可以为医生提供更准确的诊断和治疗方案，为患者提供更优质的医疗服务。对于家族中存在遗传疾病的人群来说，进行21-羟化酶缺陷症基因检测尤为重要，可以帮助他们更好地了解自身的遗传特征，保障自己和家人的健康。
结语
21-羟化酶缺陷症基因检测套餐是一种重要的基因检测方法，可以为人们提供更准确、更全面的遗传信息。泡泡基因是一个专业的基因检测、DNA检测、亲子鉴定预约平台，我们提供高质量的基因检测服务，为客户提供个性化的遗传咨询服务。如果您想了解更多关于21-羟化酶缺陷症基因检测套餐的信息，欢迎拨打我们的预约咨询热线400-675-1998。
